Frontiere O fibromatoză de tip desmoidă intraabdominală sporadică mare la un bărbat tânăr Un raport de caz

Oncologie chirurgicală

Editat de
Gabriele Spoletini

Departamentul de Științe Gastroenterologice, Metabolice Endocrine și Nefro-Urologice, Policlinica Universității Agostino Gemelli, Universitatea Catolică a Inimii Sacre, Italia

Revizuite de
Vittorio Quagliuolo

Spitalul de cercetare Humanitas, Italia

Luca Improta

Policlinic Universitario Campus Bio-Medico, Italia

Afilierile editorului și ale recenzenților sunt cele mai recente oferite în profilurile lor de cercetare Loop și este posibil să nu reflecte situația lor în momentul examinării.

frontiere

  • Descărcați articolul
    • Descărcați PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Suplimentar
      Material
  • Citarea exportului
    • Notă finală
    • Manager de referință
    • Fișier TEXT simplu
    • BibTex
DISTRIBUIE PE

Raport de caz ARTICOL

  • 1 Creighton University School of Medicine, Phoenix, AZ, Statele Unite
  • 2 Departamentul de Chirurgie, Creighton University Arizona Health Education Alliance, Phoenix, AZ, Statele Unite
  • 3 Departamentul de Oncologie a Radiațiilor, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix, AZ, Statele Unite
  • 4 Departamentul de Chirurgie, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix, AZ, Statele Unite

Introducere

Există controverse legate de rolul rezecției R0 în prevenirea recurenței (20). Studii retrospective mai mari au arătat rate de recurență mai mari la pacienții cu marje R1 comparativ cu marjele R0, în timp ce alte studii au arătat că starea marjei este un predictor al recurenței cu analiză univariantă, dar nu și cu analiza multivariantă În cele din urmă, Howard și colab. raportează că, deși este preferată rezecția R0, ratele de recurență după rezecția R0 și R1 pot fi similare, în special atunci când intervenția chirurgicală este completată cu terapia adjuvantă. Un exemplu de terapie adjuvantă este inhibitorul tirozin kinazei sorafenib. Un studiu de control randomizat recent a demonstrat că pacienții cu DTF avansat (inoperabil sau simptomatic) care au fost tratați cu sorafenib au o rată îmbunătățită de supraviețuire fără progresie de 2 ani comparativ cu grupul placebo (81 vs. 36%) (21).

DTF-urile au o asociere puternică cu FAP; în timp ce FAP apare doar la una din 8.300-37.600 nașteri, 5-15% din toate DTF apar la indivizii cu FAP (22, 23). FAP este rezultatul unei mutații a liniei germinale în gena polenozei adenomatoase coli (APC), o genă supresoare tumorale care reglează în mod normal calea factorului de creștere β-catenină/wnt. Mutațiile germinale în genele APC au fost găsite atât în ​​DTF-uri sporadice, cât și în cele asociate cu FAP (23). B-catenina este încă o altă genă care este adesea implicată în DTF. Este un proto-oncogen care se găsește în mod normal în citoplasmă, a cărui activare duce la translocație nucleară și factori de activare a transcripției (24). B-catenina sa dovedit a fi mutată în până la 71-91% din cazurile sporadice de DTF (6). Pacientul nostru a testat negativ pentru mutații ale genei APC și a avut pozitivitate citoplasmatică slabă, fără pozitivitate nucleară pentru β-catenină, sugerând că nici APC și nici β-catenina nu au jucat un rol în patogeneza tumorii sale.

Interesant, s-a demonstrat că până la 30% din cazurile de DTF sporadice sunt precedate de traume (25), inclusiv accidente anterioare cu autovehicule (26) și cezariană (27). S-a propus că această asociere poate fi de fapt rezultatul proliferării aberante după o insultă traumatică, cu o supraactivare subiacentă a căii de semnalizare moleculară pentru vindecarea normală a rănilor (4). Având în vedere că pacientul nostru a slujit în pușcașii marini, cauza DTF-ului său s-ar fi putut datora unui traumatism abdominal antecedent neidentificat. De asemenea, el a raportat traume cu bicicleta la abdomen cu 1 lună înainte de prezentarea simptomelor.

Pacientul nostru a fost medical conform întregului tratament și a urmărit, permițând îngrijirea suficientă și optimă. A avut o recuperare stabilă post-operator și i s-au oferit resurse adecvate pentru spital. În afară de o navetă extinsă către centrul medical, pacientul nu a avut alte provocări diagnostice care să limiteze managementul clinic sau conformitatea ulterioară a urmăririi. Acest lucru a permis multiple discuții multidisciplinare, planificarea operațională eficientă și monitorizarea continuă. Ca urmare a cât de recent a primit acest pacient, acest raport de caz nu oferă o perspectivă adecvată asupra recurenței sau prognosticului pe termen lung al acestui tip de neoplasm. Rapoartele și studiile care implică urmărirea pe termen lung și rezultatele pacienților vor fi valoroase în aprofundarea înțelegerii DTF.

Concluzie

DTF este o tumoare rară, benignă, de origine miofibroblastă. Deși apar cel mai frecvent la nivelul extremităților sau peretelui abdominal, prezentăm o apariție rară în mezenterul ileocolic. Recurența pe termen lung în tumorile desmoide mezenterice rămâne nedeterminată, având în vedere raritatea și prezentarea sa variabilă. Liniile directoare recente recomandă abordări mai conservatoare și observații atente, dar cazul nostru a subliniat necesitatea unei intervenții chirurgicale imediate având în vedere locația și dimensiunea. Cazul nostru a subliniat importanța unei abordări multidisciplinare în stabilirea unui diagnostic precis și în asigurarea tratamentului adecvat cu considerațiile perioperatorii necesare. Acest caz a prezentat o prezentare rară a tumorii desmoide mezenterice ileocolice și a demonstrat complexitatea în gestionarea pacienților cu tumori desmoide intra-abdominale mari.

Perspectiva pacientului

Această condiție m-a învățat adevărata durere, frică și anxietate. Mi-a amintit că viața se poate schimba într-un ritm blister. Această tumoră mi-a amintit, de asemenea, de importanța exercitării și menținerii unei diete adecvate. În zilele fierbinți de vară din orașul meu natal sunt recunoscător pentru aerul uscat care îmi umple plămânii și arderea pe care o simt pe tot corpul meu pentru că pot alerga, pentru că sunt puternic. După îndepărtarea tumorii mele, viața a revenit cumva la normalitate, dar servește ca un memento pentru a fi recunoscător și acerb. Aceasta este a doua mea șansă. Această stare mi-a amintit să urmăresc ceea ce prețuiesc în viață. Am ales să urmez o carieră în domeniul asistenței medicale, în ciuda experienței de ani de zile în aviația din Corpul Marinei. Îi mulțumesc lui Dumnezeu și personalului de la fiecare spital pentru care am primit îngrijire pentru tot ceea ce au făcut pentru mine. Am crescut o nouă apreciere pentru cei care aleg să ne servească semenii și speră că într-o zi pot avea onoarea de a lucra alături de ei.