Evaluarea nutrițională și intervenția la un pacient pediatric cu sindromul Angelman Un caz
Kelly Fisher, MS, RD, CSP, LD
Departamentul de Științe Nutritive Clinice și Preventive
Doctor în program de nutriție clinică, Școala de profesii din domeniul sănătății, Universitatea Rutgers
65 Bergen St., Suite 157, Newark, NJ 07107 (SUA)
Articole similare pentru „”
- Stare de nervozitate
Abstract
Introducere
Sindromul Angelman (SA) este o tulburare rară a amprentării genetice care are ca rezultat dizabilități intelectuale și de dezvoltare [1-4]. Acesta îndeplinește criteriile unei tulburări de afectare neurologică (IN) [5], cu caracteristici clinice comune care includ tulburări de vorbire/absență, tulburări de mișcare și/sau comportamente unice, cum ar fi râsul frecvent sau inadecvat, personalitatea ușor excitabilă și palpătarea mâinilor; convulsiile sunt observate în aproape toate cazurile [6, 7]. AS a fost descris inițial de Dr. Harry Angelman în 1965 și a considerat „sindromul păpușilor fericite” din cauza caracteristicilor clinice comune care au fost observate în prezentările inițiale de caz [4]. Caracteristicile clinice relevante nutrițional care pot fi prezente la subseturile de pacienți cu SA includ dificultăți de hrănire, microcefalie după copilărie, hiperfagie, selectivitate alimentară, constipație și obezitate [6, 7].