Distonii - Tulburări neurologice - Manual MSD Ediția profesională
Distonia poate fi
Tulburări secundare ale sistemului nervos central (SNC) sau medicamente
Tulburările SNC care pot provoca distonii includ
Pantotenat kinaza - neurodegenerare asociată [PKAN] asociată cu PANK2 mutații [anterior, boala Hallervorden-Spatz]
Medicamentele care cauzează cel mai frecvent distonii includ
Antipsihotice (de exemplu, fenotiazine, tioxantene, butirofenone)
Antiemetice (de exemplu, metoclopramidă, proclorperazină)
Distonia poate semăna cu atetoza și coreoatetoza și ar trebui să se distingă de ele, deoarece etiologia și tratamentul pot diferi.
Clasificare
Distoniile sunt clasificate pe baza
Etiologie este clasificat ca
Mostenit: Are o origine genetică dovedită (cunoscută anterior ca primară) și include tulburări cu moștenire autosomală dominantă, autosomală recesivă, mitocondrială sau legată de X
Idiopatic: Poate fi familial sau sporadic
Dobândit: Asociat cu anomalii neuroanatomice datorate altor tulburări
Caracteristici clinice include următoarele:
Debut: Poate apărea la orice vârstă, de la copilărie până la vârsta adultă târzie
Distribuția corpului: Poate fi focal (limitat la o parte a corpului), segmentar (care implică ≥ 2 părți ale corpului mai adiacente, cum ar fi fața superioară și inferioară sau fața și gâtul), multifocal (care implică ≥ 2 părți ale corpului necontigue, cum ar fi gâtul și piciorul), generalizat (care implică trunchiul plus 2 diferite părți ale corpului), sau hemicorporal (care implică jumătate din corp; numit și hemidistonie)
Model temporal: Poate fi static, progresiv, paroxistic sau persistent și poate avea variabilitate diurnă sau poate fi declanșat de anumite sarcini (distonie specifică sarcinii)
Izolat (fără dovezi ale unei alte tulburări de mișcare) sau combinate (însoțit de alte mișcări involuntare [altele decât tremurul], dar predominant distonie)
Distonia cervicală (torticolis spasmodic) - contracții involuntare ale mușchilor gâtului - este cea mai frecventă distonie.
Distonia generalizată poate fi moștenită sau secundară unei alte tulburări sau medicamente.
Perle și capcane
Luați în considerare medicamentele antipsihotice și antiemetice ca fiind cauze ale distoniei bruște, inexplicabile.
Distonie generalizată primară (DYT1 distonie)
Această distonie rară este progresivă și se caracterizează prin posturi susținute, adesea bizare. Este adesea moștenită ca o tulburare autosomală dominantă cu penetrare parțială din cauza mutațiilor din DYT1 gena; la unii membri ai familiei, gena este exprimată minim. De exemplu, unii purtători nu au simptome (o formă de confuzie a tulburării) sau doar tremur distonic.
Simptomele distoniei primare generalizate încep de obicei în copilărie cu inversarea și flexia plantară a piciorului în timpul mersului. La început, distonia poate afecta doar trunchiul sau piciorul, dar de multe ori progresează până la a afecta întregul corp, de obicei cefalada în mișcare. Pacienții cu forma cea mai severă pot deveni răsuciți în posturi grotești, aproape fixe și, în cele din urmă, pot fi limitați la un scaun cu rotile. Simptomele care încep în timpul maturității afectează de obicei doar fața sau brațele.
Funcția mentală este de obicei păstrată.
Distonie receptivă la dopă
Această distonie rară (numită și boala Segawa) este moștenită ca autosomal dominant (DYT5a, Gena ciclohidrolazei 1 genă [GTPCH1]) tulburare sau un autosomal recesiv (DYT5b) tulburare (deficit de tirozină hidroxilază).
Simptomele distoniei receptive la dopa încep de obicei în timpul copilăriei. De obicei, un picior este afectat mai întâi. Drept urmare, copiii tind să meargă pe vârfuri. Simptomele se agravează noaptea. Mersul devine din ce în ce mai dificil, iar brațele și picioarele sunt afectate. Cu toate acestea, unii copii au doar simptome ușoare, cum ar fi crampe musculare după exerciții. Uneori, simptomele apar mai târziu în viață și seamănă cu cele ale bolii Parkinson. Mișcările pot fi lente, echilibrul poate fi dificil de întreținut și poate apărea un tremur în mâini în timpul odihnei.