Dischinezie - o prezentare generală Subiecte ScienceDirect

Termeni asociați:

  • Dopaminergic
  • Parkinsonism
  • Receptor Eicosanoid
  • Nucleul subtalamic
  • Dischinezie tardivă
  • Stimularea creierului profund
  • Dopamina
  • L-DOPA
  • Boala Parkinson
  • DOPA

Descărcați în format PDF

generală

Despre această pagină

Dischinezii

Dischinezii difazice

Aceste diskinezii sunt cele mai dificil de gestionat. Dozele mai mari de levodopa pot ajuta, dar, în general, cu prețul unor diskinezii cu doze de vârf mai severe. Reglarea și modificarea timpului și dozelor de medicamente antiparkinsoniene sunt adesea dezamăgitoare. Apomorfina subcutanată sau levodopa intraduodenală pot ajuta, deși nivelul dovezilor care susțin eficacitatea acestor strategii este scăzut. DBS al nucleului subtalamic este o opțiune în cazurile severe.

Pe scurt, dintr-o perspectivă clinică practică, utilizarea timpurie a unui agonist de dopamină mai degrabă decât a levodopa poate fi considerată ca tratament inițial al PD pentru a amâna apariția ulterioară a diskineziei, în special la pacienții cu debut precoce al bolii, deoarece aceștia sunt mai mari risc pentru diskinezie decât pacienții vârstnici. Odată prezentă, și dacă este invalidantă, diskinezia trebuie gestionată inițial prin ajustarea dozei de levodopa combinată cu agoniști de dopamină. De obicei, această strategie este eficientă doar în mod tranzitoriu. Apoi, amantadina poate fi adăugată pentru efectele sale antidiskinetice. Dacă dischinezia rămâne invalidantă în ciuda unor astfel de ajustări farmacologice, este indicată o intervenție chirurgicală funcțională, în special STN DBS. Pentru pacienții care nu pot fi operați, trebuie luată în considerare perfuzia subcutanată de apomorfină sau perfuzia intraintestinală de levodopa.

Dischinezie paroxistică

Dr. Laurent Vercueil. Edouard Hirsch, MD, în Neurobiologia bolilor, 2007

A. Etiologie

PED primar: Guerrini și colab. [10] a descris o familie cu epilepsie rolandică, crampe ale scriitorului și PED cu legătură cu cromozomul 16p12-11.2, o zonă inclusă în regiunea critică ICCA. Deoarece unii dintre pacienții raportați în familiile ICCA au prezentat diskinezie paroxistică indusă de efort, ar putea exista un continuum între cele două entități. De asemenea, rămâne deschis dacă PED este o formă intermediară între PKD și PNKD sau o formă fruste a PNKD.

PED secundar: Puține cazuri de PED sunt raportate ca fiind secundare. Traumatismul cranian a fost menționat într-un caz, dar nici unul nu a fost observat într-o serie de cazuri de diskinezie paroxistică secundară [3].

Genetica epilepsiei

Carlo Nobile, Pasquale Striano, în curs de cercetare a creierului, 2014

2.4 PNKD și PED

PNKD diferă de PKD deoarece atacurile sunt precipitate de stres, oboseală sau consumul de alcool, cafea și tutun, în timp ce în PED atacurile sunt declanșate de exerciții fizice prelungite. În ambele tulburări, atacurile au o durată mai mare și sunt mai puțin frecvente decât în ​​PKD și răspund de obicei slab la medicamentele anticonvulsivante. PNKD și PED apar în familii cu moștenire autosomală dominantă și sunt cauzate în principal de mutații ale genelor PNKD și respectiv SLC2A1 (GLUT-1). Câteva studii chineze au raportat mutații PRRT2 în aceste sindroame: mutații PRRT2 au fost găsite într-o familie cu PNKD și două cazuri sporadice cu PED (Liu și colab., 2012) și într-o altă familie care prezintă diskinezie paroxistică care apare atât în ​​repaus, cât și după exerciții prelungite, deși durata atacurilor și răspunsul lor la tratament au fost mai consistente cu PKD decât PED (Wang și colab., 2013). Au fost necesare studii suplimentare pentru a determina prevalența exactă a mutațiilor PRRT2 la pacienții cu PNKD și PED.

Tulburări ale mișcării paroxistice ☆

Dischinezie paroxistică

Dischineziile paroxistice sunt un grup eterogen de tulburări caracterizate prin atacuri intermitente de mișcări hiperkinetice involuntare. Mișcarea involuntară anormală poate fi coreică, balistică, distonică sau o combinație a acestora. Prin urmare, este preferat termenul mai general „diskinezie”. Din punct de vedere istoric, dischineziile paroxistice au fost împărțite în 4 categorii clinice pe baza declanșatorilor și a caracteristicilor atacurilor; dischinezie paroxistică kinesigenică (PKD), dischinezie paroxistică nonkinesigenică (PNKD), dischinezie paroxistică indusă de efort (PED) și dischinezie paroxistică hipnogenă (PHD). Cu toate acestea, PHD este acum considerat a fi o tulburare convulsivă: epilepsie frontală nocturnă dominantă autosomală (ADNFLE), cu anomalii genetice care afectează subunitățile receptorilor neuronali nicotinici de acetilcolină. Prin urmare, doctoratul nu va fi discutat în continuare. În funcție de etiologie, diskinezii paroxistice pot fi idiopatice (familiale sau sporadice) sau secundare.

Dischinezii paroxistice

Laura Silveira Moriyama,. Jonathan W. Mink, în Swaiman's Pediatric Neurology (Ediția a șasea), 2017

Caracteristici clinice

PED este de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant, deși au fost descrise cazuri sporadice. Caracteristica caracteristică a PED este declanșarea atacurilor prin exerciții susținute (minute până la ore de exercițiu, spre deosebire de mișcări bruște în PKD). Stresul și postul au fost, de asemenea, descrise ca factori declanșatori suplimentari la acești pacienți, deși prezența lor ca factori declanșatori singuri nu caracterizează PED, remitând mai mult PNKD. Frecvența variază de la una pe zi la două pe lună. Durata obișnuită este de 5 până la 30 de minute și, prin urmare, o durată intermediară între ceea ce se așteaptă de la PKD (secunde până la minute) și PNKD (minute la ore). Spre deosebire de PKD și PNKD, care sunt mai omogene din punct de vedere clinic și în care o proporție semnificativă de cazuri (mai mult de jumătate) au o cauză genetică, PED este mai probabil să fie un fenotip umbrelă care să cuprindă manifestări ale diferitelor condiții.