Disbetalipoproteinemie familială MedlinePlus Medical Encyclopedia
Disbetalipoproteinemia familială este o tulburare transmisă prin familii. Provoacă cantități mari de colesterol și trigliceride în sânge.
Cauze
Un defect genetic cauzează această afecțiune. Defectul are ca rezultat acumularea de particule mari de lipoproteine care conțin atât colesterol, cât și un tip de grăsime numite trigliceride. Boala este legată de defecte ale genei apolipoproteinei E.
Hipotiroidismul, obezitatea sau diabetul pot agrava starea. Factorii de risc pentru disbetalipoproteinemia familială includ un istoric familial al tulburării sau al bolii coronariene.
Simptome
Este posibil ca simptomele să nu fie observate până la vârsta de 20 de ani sau peste.
Depozite galbene de material gras în piele numite xantome pot apărea pe pleoape, palmele mâinilor, tălpile picioarelor sau pe tendoanele genunchilor și coatelor.
Alte simptome pot include:
- Durerea toracică (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene pot fi prezente la o vârstă fragedă
- Crampe ale unuia sau ambilor viței la mers
- Răni pe degete care nu se vindecă
- Simptome bruște asemănătoare accidentului vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, căderea pe o parte a feței, slăbiciunea unui braț sau a unui picior și pierderea echilibrului
Examene și teste
Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:
- Testarea genetică a apolipoproteinei E (apoE)
- Testul de sânge al panoului lipidic
- Nivelul trigliceridelor
- Test de lipoproteine cu densitate foarte mică (VLDL)
Tratament
Scopul tratamentului este de a controla afecțiuni precum obezitatea, hipotiroidismul și diabetul.