Despre sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care apare o dată la 10.000 până la 20.000 de persoane.

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv. Este o afecțiune autozomală dominantă care apare o dată la 10.000 până la 20.000 de indivizi. Există o mare variabilitate a simptomelor clinice în sindromul Marfan, cele mai notabile apar în ochi, schelet, țesut conjunctiv și sisteme cardiovasculare.

Sindromul Marfan este cauzat de mutații ale genei FBN1. Mutațiile FBN1 sunt asociate cu un continuu larg de trăsături fizice, de la trăsături izolate ale sindromului Marfan la o formă severă și rapid progresivă la nou-născuți.

Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv. Este o afecțiune autozomală dominantă care apare o dată la 10.000 până la 20.000 de indivizi. Există o mare variabilitate a simptomelor clinice în sindromul Marfan, cele mai notabile apar la ochi, schelet, țesut conjunctiv și sisteme cardiovasculare.

Care sunt simptomele sindromului Marfan?

Cel mai frecvent simptom al sindromului Marfan este miopia (miopie de la curba crescută a retinei din cauza modificărilor țesutului conjunctiv de pe globul ochiului). Aproximativ 60% dintre persoanele care au sindromul Marfan au deplasarea lentilelor de la centrul elevului (ectopia lentis). Persoanele care au sindromul Marfan prezintă, de asemenea, un risc crescut de detașare a retinei, glaucom și formarea precoce a cataractei.

Alte simptome comune ale sindromului Marfan implică scheletul și sistemele de țesut conjunctiv. Acestea includ creșterea osoasă și articulațiile libere (laxitatea articulațiilor). Persoanele cu sindrom Marfan au brațe și picioare lungi și subțiri (dolichostenomelia). Creșterea excesivă a coastelor poate determina osul pieptului (sternul) să se îndoaie spre interior (pectus excavatum sau pieptul pâlniei) sau să se împingă spre exterior (pectus carinatum sau piept de porumbel). Curbura coloanei vertebrale (scolioza) este un alt simptom scheletic comun, care poate fi ușor sau sever și se poate agrava progresiv odată cu vârsta. Scolioza scurtează trunchiul, de asemenea, contribuie la apariția prea lungă a brațelor și picioarelor.

Malformațiile cardiovasculare sunt cel mai periculos simptom al sindromului Marfan. Acestea includ aorta dilatată exact la ieșirea din inimă (la nivelul sinusurilor Valsalva), prolapsul valvei mitrale, prolapsul valvei tricuspidiene, mărirea arterei pulmonare proximale și un risc ridicat de rupere și ruptură aortică (disecție aortică).

Alte simptome frecvente ale sindromului Marfan implică scheletul și sistemele de țesut conjunctiv. Acestea includ creșterea osoasă și articulațiile libere (laxitatea articulațiilor). Persoanele cu sindrom Marfan au brațe și picioare lungi și subțiri (dolichostenomelia). Creșterea excesivă a coastelor poate determina îndoirea osului pieptului (sternul) (pectus excavatum sau pieptul pâlniei) sau împingerea către exterior (pectus carinatum sau piept de porumbel). Curbura coloanei vertebrale (scolioza) este un alt simptom scheletic comun, care poate fi ușor sau sever și se poate agrava progresiv odată cu vârsta. Scolioza scurtează trunchiul, de asemenea, contribuie la apariția brațelor și picioarelor prea lungi.

Cum este diagnosticat sindromul Marfan?

Diagnosticul sindromului Marfan este un diagnostic clinic care se bazează pe istoricul familial și pe prezența unor constatări clinice caracteristice în sistemele oculare, scheletice și cardiovasculare. Există patru caracteristici diagnostice clinice majore:

Dilatarea sau disecția aortei la nivelul sinusurilor Valsava.

Ectopia lentis (lentila dislocată a ochiului).

Ectazia durală lombosacrală determinată prin scanare CT sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN).

Patru dintre cele opt trăsături tipice ale scheletului.

Criteriile majore pentru stabilirea diagnosticului la un membru al familiei includ, de asemenea, să aveți un părinte, un copil sau un frate care îndeplinește criteriile majore în mod independent, prezența unei mutații FBN-1 cunoscute pentru a provoca sindromul sau un haplotip în jurul FBN-1 moștenit de descendență. și identificat la un pacient familial Marfan (cunoscut și ca legătură genetică cu gena).