Despre Asociația ROHHAD ROHHAD
Despre ROHHAD
ROHHAD - Vederea unui doctor
Sindromul ROHHAD este un sindrom rar care afectează copiii, ceea ce determină creșterea în greutate și dificultăți de respirație, precum și alte probleme, a copiilor sănătoși. Aproape fiecare copil cu sindrom ROHHAD este diferit deoarece variază în momentul apariției simptomelor, precum și gradul și gama de caracteristici. Deoarece nu există un test definitiv pentru sindromul ROHHAD și este în primul rând un sindrom descriptiv, diagnosticul este provocator și nu este întotdeauna luat în considerare. Este probabil ca sindromul ROHHAD să nu fie o singură afecțiune, ci o colecție de afecțiuni similare cu cauze diferite care ar explica spectrul larg văzut în acest sindrom. Datorită naturii imprevizibile a sindromului ROHHAD și a morții neașteptate asociate, atât profesioniștii din domeniul sănătății, cât și familiile doresc să fie siguri de diagnostic.
Această afecțiune care pune viața în pericol are nevoie de o mai mare conștientizare și înțelegere. Deși s-au făcut unele cercetări privind cauzele genetice, acestea sunt foarte limitate. Rămâne neclar dacă sindromul are o cauză genetică subiacentă sau dacă există și alți factori. Sunt necesare mai multe cercetări în această condiție, nu numai pentru a îmbunătăți diagnosticul, ci și pentru a dezvolta terapii pentru tratarea și îmbunătățirea vieții acestor copii și, sperăm, pentru prevenirea morbidităților severe asociate sindromului ROHHAD, în special stop cardio-respirator.
ROHHAD este un acronim medical
Obezitate cu debut rapid, cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și dereglare a sistemului nervos autonom
Copiii infectați cu ROHHAD par normali la naștere, iar debutul simptomelor nu începe decât după vârsta de 1 an. Simptomele pot începe oricând de la vârsta de la 1 la 7 ani, iar vârsta mediană pentru apariția simptomelor este de 3. Odată ce au început simptomele, pot dura mulți ani până când anomaliile se manifestă și evoluează în caracteristicile ROHHAD.
Simptomele includ
• Obezitate cu debut rapid.
Acesta este cel mai frecvent primul simptom și se va întâmpla pe o perioadă de 6-12 luni în care copilul va câștiga între 20 și 30 de kilograme în greutate.
• Anomalii hipotalamice și endocrine
Acestea se pot dezvolta în orice moment, dar în mod normal după apariția rapidă a obezității. Include o incapacitate de a menține echilibrul hidric normal în organism, hormon tiroidian scăzut, hormon de creștere scăzut, pubertate timpurie sau târzie, niveluri ridicate de prolactină și alte anomalii. Este posibil ca copiii cu ROHHAD să nu aibă toate aceste anomalii endocrine, cu toate acestea, majoritatea dintre aceștia experimentează cel puțin unele dintre ele.
• Hipoventilație alveolară centrală (O anomalie a respirației).
În ciuda plămânilor sănătoși, funcția de respirație devine grav afectată. Toți copiii cu ROHHAD vor dezvolta această caracteristică cheie și va fi evidentă în timpul orelor de somn. Ventilarea este necesară pentru a trata această parte care pune viața în pericol. În cazurile mai severe de ROHHAD, hipoventilația centrală este evidentă la copii în timp ce este treaz și adormit. Această parte a stării care pune viața în pericol înseamnă că copiii sunt expuși riscului de stop cardio-respirator.
• Apnee obstructivă în somn