Demența frontotemporală - o prezentare generală Subiecte ScienceDirect

Demențele frontotemporale (FTD) sunt un grup clinic și patologic divers de demențe focale care prezintă fie trăsături ale disfuncției lobului frontal, fie trăsături ale disfuncției lobului temporal sau ambele.

prezentare

Termeni asociați:

  • Demenţă
  • Scleroza laterala amiotrofica
  • Parkinsonism
  • Lob frontal
  • Paralizie supranucleară progresivă
  • Degenerarea corticobazală
  • Demență cu corpuri Lewy
  • Boala Parkinson
  • Boala Alzheimer
  • Proteină

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Dementa fronto-temporala

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este un spectru clinic al bolilor neurodegenerative caracterizat prin declin progresiv al comportamentului sau al limbajului asociat cu degenerarea lobilor temporali frontali și anteriori. FTD a devenit recunoscută ca fiind o cauză majoră a demenței cu debut precoce. FTD poate fi clasificat în trei sindroame clinice, pe baza simptomelor precoce și predominante: demență frontotemporală comportamentală-variantă (bvFTD), afazie progresivă primară cu variante semantice (svPPA) și afazie progresivă primară cu variante non-fluente (nfvPPA). Progresele recente în genetică moleculară și imunohistochimie au relevat subtipurile patologice și fundalurile genetice. FTD este un sindrom eterogen patologic și genetic și, prin urmare, suprapunerea acestor sindroame clinice este complicată. Până în prezent, nu există un tratament specific bolii pentru FTD. Patogeneza și progresia proceselor FTD trebuie să fie evaluate în continuare.

Dementa fronto-temporala

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este termenul clinic care cuprinde un grup de sindroame cauzate de patologia degenerescenței lobare frontotemporale (FTLD). Sindroamele clinice asociate cu FTLD sunt eterogene și determinate de distribuția regională a patologiei. Acestea sunt varianta comportamentală FTD, varianta semantică afazie progresivă primară (PPA), varianta nonfluentă PPA, boala neuronului motor FTD, paralizia supranucleară progresivă și sindromul corticobazal. Distribuția regională a patologiei dictează prezentarea clinică, dar există eterogenitatea patologiei subiacente, astfel încât acumulările anormale de tau, proteina TAR de legare a acidului dezoxiribonucleic 43 sau fuzionate în sarcom pot duce la fenotipuri clinice similare.

Dementa fronto-temporala

Introducere

Demența frontotemporală (FTD) este un termen umbrelă pentru o familie de tulburări caracterizate prin degenerarea rețelelor cerebrale situate în primul rând în lobii frontali și temporali. FTD este una dintre cele mai frecvente cauze ale demenței cu debut precoce, cu o prevalență similară bolii Alzheimer (AD) la cei cu vârsta sub 65 de ani (Ratnavalli, Brayne, Dawson și Hodges, 2002). FTD lovește pacienții relativ devreme în viață, cu o vârstă mediană de debut la sfârșitul anilor 50 și are un timp de supraviețuire mai scurt (mediana de 9-10 ani) decât AD (Borroni și colab., 2010; Chiu și colab., 2010; Rascovsky și colab., 2011; Roberson și colab., 2005; Rosso și colab., 2003).

În acest capitol, vom discuta despre modul în care degenerarea rețelelor care conțin regiuni corticale specifice contribuie la cele mai frecvente sindroame FTD. De asemenea, analizăm modul în care descoperirile recente care implică cele mai frecvente cauze genetice ale FTD au oferit o perspectivă asupra posibilelor mecanisme moleculare comune mai multor subtipuri FTD.

Neurogenetică, partea II

Jessica Deleon, Bruce L. Miller, în Handbook of Clinical Neurology, 2018

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin schimbări progresive ale comportamentului, personalității și limbajului cu implicarea regiunilor frontale și temporale ale creierului. Aproximativ 40% din cazurile de FTD au un istoric familial pozitiv și aproximativ 10% din aceste cazuri sunt moștenite într-un model autosomal dominant. Aceste defecte genetice prezintă fenotipuri clinice distincte. Pe măsură ce diagnosticul FTD devine mai ușor de recunoscut, va deveni din ce în ce mai important să se țină cont de aceste mutații genetice. În acest capitol, vom revizui genele cu asociații cunoscute la FTD. Discutăm funcțiile proteinelor, frecvențele mutațiilor, fenotipurile clinice, caracteristicile imagistice și patologia asociată cu aceste gene.

Dementa fronto-temporala

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este un termen colectiv pentru demențe devastatoare caracterizate prin modificări de comportament și de personalitate sau tulburări de limbaj datorate neurodegenerării zonelor frontale și temporale ale creierului. În prezent nu sunt disponibile terapii de modificare a bolii. Cercetările privind mecanismele genetice și de boală ale FTD au arătat către noi ținte supuse medicamentelor în diferitele subtipuri patogenetice ale FTD, inclusiv FTLD - tau cauzate de mutații ale proteinei tau asociate microtubulilor și FTLD - TDP, cauzate de mutații în C9orf72 sau granulină (GRN). Unele ținte sunt luate în prezent în cercetarea preclinică și în stadiile incipiente ale studiilor clinice. În acest capitol, vom revizui gestionarea actuală a bolilor simptomatice, precum și țintele promițătoare pentru terapiile de modificare a bolii. Vor fi discutate ambele strategii pentru a viza toxicitatea mediată de tau, C9orf72 sau TDP-43, precum și abordările pentru a spori expresia granulinei.