Degenerarea hepatocerebrală dobândită Un raport de caz

Clarice Listik

1 Student la medicină în anul al cincilea la Universitatea din São Paulo, São Paulo SP, Brazilia

Gislaine Cristina Lopes Machado-Porto

2 MD. Departamentul de Radiologie, Spitalul A.C. Camargo, São Paulo SP, Brazilia

Maira Okada de Oliveira

3 Psih, M.Sc. Unitatea de Neurologie Comportamentală și Cognitivă, Departamentul de Neurologie și Centrul de Referință al Tulburărilor Cognitive (CEREDIC), Spitalul das Clínicas al Universității din São Paulo (HC/USP), São Paulo SP, Brazilia

Fábio Henrique de Gobbi Porto

4 MD, Unitatea de Neurologie Comportamentală și Cognitivă, Departamentul de Neurologie și Centrul de Referință al Tulburărilor Cognitive (CEREDIC), Spitalul das Clínicas al Universității din São Paulo, São Paulo SP, Brazilia

Abstract

Degenerarea hepatocerebrală dobândită este un sindrom neurologic subdiagnosticat caracterizat prin parkinsonism, ataxie sau alte tulburări de mișcare și prin simptome neuropsihiatrice și cognitive. Apare la pacienții cu boli hepatice cronice, în special la cei care dezvoltă manevrare portosistemică și este adesea nerecunoscută ca o cauză a declinului cognitiv. Recent, patogeneza sa a fost asociată cu acumularea de mangan în ganglionii bazali și unele tratamente propuse. Scopul acestui articol a fost raportarea unui caz și discutarea unor descoperiri legate de boală.

Abstract

Degenerarea hepatocerebrală este definită ca un sindrom neurologic subdiagnosticat caracterizat prin parkinsonism, ataxie sau alte tulburări de mișcare și simptome neuropsihiatrice și cognitive. Ocorre em patients com doença hepática cronica, special aqueles that developem shunts porto-sistêmicos e frequentemente não é reconhecido as uma causa de declínio cognitivo. Pe de altă parte, agenții săi patogeni sunt asociați cu acumularea de mangan în ganglionii bazei și alte tratamente pentru propuneri. Obiectivul articulației pentru a se raporta la un caz și a discuta unele lucruri nedescoperite.

INTRODUCERE

Degenerarea hepatocerebrală dobândită (AHD) este un sindrom neurologic caracterizat prin parkinsonism, ataxie sau alte tulburări de mișcare și prin manifestări neuropsihiatrice și cognitive, la pacienții cu boli hepatice cronice, în special la cei care dezvoltă manevrare portosistemică. 1,2 Este adesea sub-recunoscută ca fiind o cauză a afectării cognitive la pacienții cu afecțiuni hepatice. Recent, patogeneza sa a fost asociată cu acumularea de metale în ganglionii bazali, în principal mangan, crescând interesul clinicienilor și cercetătorilor în această afecțiune. 3-5 Raportăm un caz al unui pacient cu caracteristici clinice și radiologice ale AHD, care a prezentat un declin cognitiv rapid, discută posibilele sale mecanisme și tratamente subiacente disponibile în prezent.

RAPORT DE CAZ

Un bărbat în vârstă de 51 de ani cu antecedente de infecție cronică cu virusul hepatitei B (VHB) a fost văzut în clinica noastră neurologică ambulatorie pentru plângeri cognitive. Cu aproximativ un an mai devreme, a început să aibă probleme cu conducerea camionului (a lucrat ca șofer de camion), s-a rătăcit pe străzile familiare și, cu o ocazie, a uitat unde își parcă camionul. Soția sa a observat uitare rapidă în conversație, repetabilitate și dificultăți în respectarea angajamentelor. După câteva luni, a fost concediat din funcție din cauza întârzierilor frecvente. În ultimele trei luni a dezvoltat simptome psihotice, în principal halucinații vizuale. A pretins că a văzut dansatori pe ecranul computerului său și indieni alergând prin casa lui. De asemenea, a prezentat confabulații; potrivit soției sale, el a spus câteva povești cu denaturări ale faptelor. A început să manifeste lipsa de inițiativă și tocirea emoțională. Împreună cu plângerile cognitive, a început să prezinte tremur atât în brațe, cât și în mâini, instabilitate a mersului, mișcări lente și o mișcare „asemănătoare șocului” în brațe.

El a fost urmat de departamentul de boli infecțioase pentru infecția cronică cu VHB din 2009 și a prezentat o disfuncție hepatică ușoară (scor Child-Pugh 6,7 din 6 - Clasa A). A fost tratat cu interferon și tenofovir. Biopsia hepatică a prezentat ciroză ușoară.

[A, B] Imagistica prin rezonanță magnetică axială T1 ponderată prezintă hiperintensități bilaterale simetrice care implică substanța neagră (săgeata în A), creierul mediu anterior (săgeata curbată în A) și globul palid (săgeata în B). Putamenul, caudatul, talamusul (linii în B) și nucleul roșu (linia în A) sunt cruțate. [C, D] Imagistica prin rezonanță magnetică ponderată T1 sagitală demonstrează, de asemenea, hiperintensități în globul pallidus (săgeata în C) și substantia nigra (săgeata în D).

Spectroscopie MR. Principalele vârfuri de rezonanță corespund cu N-acetilaspartat (NAA, 2,0 ppm), glutamin glutamat (Glx, 2,1-2,5 ppm), creatin fosfocreatină (Cr, 3,02 ppm), compuși care conțin colină (Cho, 3,2 ppm) și mio- inozitol (Ins, 3,55 ppm). Spectrul inițial nu a arătat nicio creștere a regiunii glutamat-glutamină și o scădere a rezonanțelor mio-inozitolului și colinei.

După discuții, s-a ajuns la un diagnostic de degenerescență hepatocerebrală probabilă dobândită. Pacientul a început o terapie care scade amoniacul cu manipulare a dietei (dietă bogată în aminoacizi cu lanț ramificat) și lactuloză. A fost introdus și trientinul ca potențial chelator al manganului (rezultat pe termen lung necunoscut la momentul scrierii).