Deficiență primară de carnitină MedlinePlus Genetics

Descriere

Deficitul primar de carnitină este o afecțiune care împiedică organismul să utilizeze anumite grăsimi pentru energie, în special în perioadele fără hrană (post). Carnitina, o substanță naturală dobândită mai ales prin dietă, este utilizată de celule pentru a procesa grăsimile și a produce energie.

deficiență

Semnele și simptomele deficienței primare de carnitină apar de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie și pot include disfuncții cerebrale severe (encefalopatie), o inimă slăbită și mărită (cardiomiopatie), confuzie, vărsături, slăbiciune musculară și glicemie scăzută (hipoglicemie). Severitatea acestei afecțiuni variază în funcție de persoanele afectate. Unele persoane cu deficit de carnitină primară sunt asimptomatice, ceea ce înseamnă că nu au semne sau simptome ale afecțiunii. Toate persoanele cu această tulburare sunt expuse riscului de insuficiență cardiacă, probleme hepatice, comă și moarte subită.

Problemele legate de deficitul primar de carnitină pot fi declanșate de perioadele de post sau de boli, cum ar fi infecțiile virale. Această tulburare este uneori confundată cu sindromul Reye, o tulburare severă care se poate dezvolta la copii în timp ce aceștia par să se recupereze după infecții virale, cum ar fi varicela sau gripa. Majoritatea cazurilor de sindrom Reye sunt asociate cu utilizarea aspirinei în timpul acestor infecții virale.