Defecte congenitale și anomalii congenitale Simptome și cauze Copii din Boston; s Spitalul

Ce cauzează defecte congenitale?

Majoritatea defectelor congenitale sunt cauzate de factori genetici sau de mediu sau de o combinație a celor doi (defecte congenitale multifactoriale). În majoritatea cazurilor, însă, cauza este necunoscută.

congenitale

Cauzele genetice sau moștenite includ:

  • defecte cromozomiale - cauzate de prea puțini sau prea mulți cromozomi sau probleme în structura cromozomilor, cum ar fi sindromul Down și copie suplimentară a cromozomului 21 și anomalii ale cromozomului sexual
  • defecte ale unei singure gene - o mutație a unei gene determină defectul
  • moștenirea dominantă - atunci când un părinte (care poate sau nu poate avea boala) trece de-a lungul unei singure gene defecte, cum ar fi acondroplazia și sindromul Marfan
  • moștenirea recesivă - când ambii părinți, care nu au boala, transmit de-a lungul genei bolii copilului, cum ar fi fibroza chistică și Tay Sachs