Culoarea pielii și vitamina D O actualizare - Hanel - 2020 - Dermatologie experimentală - Biblioteca online Wiley

Facultatea de Medicină, Institutul de Biomedicină, Universitatea Finlandei de Est, Kuopio, Finlanda

Corespondenţă

Carsten Carlberg, Facultatea de Medicină, Institutul de Biomedicină, Universitatea Finlandei de Est, POB 1627, FI - 70211 Kuopio, Finlanda.

Facultatea de Medicină, Institutul de Biomedicină, Universitatea Finlandei de Est, Kuopio, Finlanda

Corespondenţă

Carsten Carlberg, Facultatea de Medicină, Institutul de Biomedicină, Universitatea Finlandei de Est, POB 1627, FI - 70211 Kuopio, Finlanda.

Informații de finanțare:

C.C. a fost finanțat de Academia Finlandei (subvenția nr. 267067).

Abstract

Homo sapiens a evoluat în Africa de Est și a avut pielea, părul și ochii întunecați, pentru a se proteja împotriva consecințelor dăunătoare ale radiațiilor UV intensive la latitudini ecuatoriale. S-a crezut că pigmentarea intensivă a pielii suportă riscul unei sinteze ineficiente a vitaminei D3 pe piele. Acest lucru a inițiat ipoteza că în ultimii 75.000 de ani, în care oamenii au migrat către latitudini superioare din Asia și Europa, nevoia de sinteză a vitaminei D3 a servit drept motor evolutiv pentru iluminarea pielii. În această revizuire, sintetizăm reconstrucția arheogenomică recentă a amestecului de populație din Europa și demonstrăm că iluminarea pielii s-a întâmplat până în urmă cu 5000 de ani prin imigrația populațiilor mai ușoare pigmentate din vestul Anatoliei și stepa rusă, dar nu în primul rând prin intermediul presiunea evolutivă pentru sinteza vitaminei D3. Arătăm că variațiile genelor care codifică proteinele fiind responsabile de transportul, metabolismul și semnalizarea vitaminei D oferă mecanisme alternative de adaptare la o viață din latitudinile nordice fără a suferi consecințele deficitului de vitamina D. Aceasta include ipoteze care explică diferențele în starea de vitamina D și indicele de răspuns al populațiilor europene.

Abrevieri

1. INTRODUCERE

Majoritatea proprietăților antropomorfe ale oamenilor, cum ar fi culoarea pielii, a părului și a ochilor, [1] se bazează pe genotipul indivizilor, care se bazează pe funcția și expresia genelor lor. În prezent, aceste trăsături variază foarte mult între populațiile umane, dar sunt rezultatul evoluției destul de recente a oamenilor anatomici moderni (homo sapiens). Pielea, părul și ochii erau întunecați, când acum 50-75 000 de ani homo sapiens și-a părăsit originea în Africa de Est ecuatorială și a migrat mai întâi în Asia și Oceania și mai târziu în Europa și America. [2, 3] În special în nordul Europei și Siberia, pielea și părul uman au devenit mai deschise și au apărut ochi albaștri, ducând în întreaga Europă la un gradient Nord-Sud în pigmentare. [4] Acest lucru duce la întrebarea dacă în medii geografice noi, cum ar fi regiunile cu latitudine destul de mare, au existat factori evolutivi pentru aceste modificări ale intensității pigmentării.

În această revizuire, contestăm ipoteza iluminării pielii datorată vitaminei D prin rezumarea datelor arheogenomice recente privind modificările culorii pielii, părului și ochilor la populațiile europene în ultimii 10.000 de ani. Mai mult, discutăm modificările frecvenței alelelor polimorfismelor cu nucleotide unice (SNP) în genele legate de metabolismul și funcția vitaminei D prin compararea populațiilor europene actuale cu africani și asiatici de est. În acest context, vă prezentăm propriile ipoteze care explică diferențele în starea vitaminei D și indicele de răspuns al indivizilor.

2 MELANINA ȘI MODULAREA SINTEZEI

Pe scurt, câteva variații ale genelor implicate în melanogeneză explică bine diferențele de pigmentare a pielii, părului și ochilor, în special la populațiile europene.

3 SINTEZA VITAMINEI D3 ȘI A METABOLITELOR LUI

Luată împreună, vitamina D și metaboliții săi sunt biomolecule importante, a căror sinteză suficientă este critică pentru o serie de funcții fiziologice ale corpului uman.

4 ISTORICUL ILUMINĂRII PIELEI ÎN EUROPENI

Deși studiile de asociere la nivel larg ale genomului au evidențiat culoarea pielii ca o trăsătură extrem de poligenică, [20, 61, 62] dovezi pentru selectarea variantelor de pigmentare la europenii actuali au fost găsite doar pentru un număr limitat de variante cu efect mare, primele două dintre care s-au dovedit a fi locurile genelor SLC24A5 și SLC45A2. [24, 63] Astfel, culoarea deschisă a pielii europenilor de astăzi se bazează în principal pe SNP-uri non-sinonime ale genelor SLC24A5 și SLC45A2, a cărei origine geografică este Asia de Vest și Orientul Apropiat [48] (Figura 2). Estimările inițiale bazate pe diversitatea haplotipului de microsateliți la oamenii moderni au sugerat că alelele derivate ale acestor SNP erau comune la europeni deja cu aproximativ 11.000 - 19.000 de ani în urmă. [64, 65] Cu toate acestea, analiza arheogenomică recentă, adică secvențierea genomului întreg al ADN-ului antic, a permis o descriere mai precisă a evoluției și a momentului modificărilor trăsăturilor în cadrul populațiilor europene. [48, 56, 57, 65-70]