Copil cu leziuni oculare anormale Pediatrie contemporană
Lileth Mondok, MD
Dr. Mondok este profesor asistent, Departamentul de Neurologie, Divizia de Neurologie a Copilului, Spitalul de Copii din Wisconsin, Colegiul Medical din Wisconsin, Milwaukee.
Sudeshna Mitra, MD
Dr. Mitra este medic personal, neurologie pediatrică, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio.
O fetiță de 12 ani este trimisă la cabinet după ce un examen ocular dilatat de rutină prezintă leziuni neobișnuite ale retinei. Copilul are dureri de cap în ultimii 2 ani, care sunt descriși ca fiind în cea mai mare parte la vârf, fără alte simptome asociate de vărsături. Durerile de cap sunt intermitente și de obicei ameliorate cu ibuprofen.
CAZUL
O fetiță de 12 ani este trimisă la cabinet după ce un examen ocular dilatat de rutină prezintă leziuni neobișnuite ale retinei (Figura 1). Copilul are dureri de cap în ultimii 2 ani, care sunt descriși ca fiind în cea mai mare parte la vârf, fără alte simptome de vărsătură asociate. Durerile de cap sunt intermitente și de obicei ameliorate cu ibuprofen.
Istorie de familie
Mama fetei are antecedente de tumoare cerebelară și criză hipertensivă, care au fost diagnosticate după ce au prezentat o criză la sfârșitul anilor '20. Bunica maternă a avut o moarte subită, la sfârșitul anilor '20, de hernie transforaminală din cauza unei mase cerebeloase.
Mamei pacientei i s-a diagnosticat o tulburare genetică prin teste genetice specifice, având în vedere constelația ei de simptome. Din cauza acestui istoric familial, pacientul a fost atent monitorizat pentru a vedea dacă va dezvolta semne și simptome ale bolii pe măsură ce crește.
Examen fizic
La examinarea fizică, tensiunea arterială a pacientului a fost de 122/64 mmHg. Nu avea nici un stigmat neurocutanat. Examenul ei neurologic nu a fost remarcabil cu acuitatea vizuală normală.
Pe baza istoricului familial semnificativ, a fost realizată imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului, ceea ce era normal. Revizuirea RMN-ului creierului mamei sale dezvăluie indicii pentru diagnostic (Figura 2).
Diagnostic diferentiat
Ochii sunt denumiți în mod obișnuit „ferestre” ale creierului. În acest caz, acestea oferă un indiciu important pentru diagnosticul pacientului. Leziunea retiniană prezentată în Figura 1 prezintă o tumoare vasculară a ochiului cu vase proeminente de hrănire. Această descriere este în concordanță cu un hemangioblastom retinal, cunoscut și sub numele de angiom retinal.
RMN-ul creierului mamei sale ilustrează o leziune chistică în emisfera cerebeloasă dreaptă cu un mic nodul mural în periferie. Leziunile cerebrale cu această descriere pot fi fie un astrocitom pilocitar, fie un hemangioblastom. Tumorile de fosă posterioară sunt frecvente în copilărie și au caracteristici distincte în neuroimagistică pentru a ajuta la diagnostic. Anumite tumori sunt uneori asociate cu boli sistemice sau sindroame neurologice care necesită diagnostic precoce nu numai pentru gestionarea adecvată a tumorii, ci și pentru supravegherea și anticiparea altor manifestări potențiale (Tabelul 1 1).
Complicațiile tumorilor foselor posterioare depind în mare măsură de localizarea lor. Hidrocefalia acută din blocarea fluxului de lichid cefalorahidian este o complicație importantă care necesită recunoaștere promptă. Neuropatiile craniene și alte deficite ale trunchiului cerebral sunt, de asemenea, manifestări frecvente pentru tumorile care comprimă sau se infiltrează în aceste structuri. Ataxia și instabilitatea mersului sunt proeminente în cazul leziunilor cerebeloase.