Citrullinemii Tipuri 1 și 2 MedLink Neurologie
Introducere
Acest articol include discuții despre citrullinemia tip 1 și 2, citrullinemia clasică, citrullinemia tip 1 (CTLN1), deficitul de argininosuccinat sintetaza 1, citrullinuria, colestaza intrahepatică neonatală cauzată de deficitul de citrin (NICCD), citrullinemia tip 2, CTLN2. Termenii de mai sus pot include sinonime, tulburări similare, variații de utilizare și abrevieri.
Prezentare generală
Citrullinemia este un termen pentru 2 defecte moștenite diferite ale ciclului ureei: deficiența enzimei argininosuccinat sintetază (citrullinemia clasică, citrullinemia tip 1 sau CTLN1) sau a transportorului de aminoacizi deficitar citrin (citrullinemia tip 2 sau CTLN2). Citrullinemia de tip 1 poate apărea la orice vârstă cu comă hiperamonemică acută neonatală sau cu debut precoce (28 de zile sau mai devreme) sau cu manifestare tardivă (mai târziu de 28 de zile). Citrullinemia de tip 2 este frecventă la est-asiatici și se prezintă de obicei la adulții cu hiperamonemie și boală neuropsihiatrică. De asemenea, poate provoca boală hepatică colestatică neonatală sau infantilă, fără hiperamonemie, care este de obicei tranzitorie. Cu toate acestea, unii pacienți pot avea o evoluție progresivă cu eșec continuu de prosperare și dislipidemie, iar câțiva pot dezvolta boli hepatice cronice sau fatale.
Citrulina plasmatică semnificativ crescută este semnul distinctiv al acestor tulburări. Diagnosticul este stabilit prin analiza enzimatică sau mutațională. Tratamentul citrullinemiei de tip 1 constă într-o dietă cu restricție de proteine, medicamente pentru eliminarea amoniacului și suplimentarea cu L-arginină. Transplantul de ficat vindecă episoadele hiperamonemice recurente, dar nu va restabili sechele neurologice ireversibile. Tratamentul eficient al citrullinemiei de tip 2 este foarte diferit deoarece pacienții cu citrullinemie de tip 2 se descurcă mai bine la o dietă bogată în proteine și cu conținut scăzut de carbohidrați.
În prezent, rețelele internaționale pentru bolile metabolice rare (UCDC, E-IMD, JUCDC) își propun să descrie mai complet fenotipul clinic inițial și în evoluție al tulburărilor ciclului ureei, cum ar fi citrullinemia tip 1 și tip 2. Mai mult, vor să stabilească dacă evoluția bolii poate fi modulată favorabil prin intervenții diagnostice și terapeutice. Aceste rețele colectează date sistematice pentru a îmbunătăți cunoștințele clinice, dezvolta linii directoare și oferă pacienților și profesioniștilor date fiabile despre manifestările și complicațiile bolii, precum și rezultatele pe termen lung ale tulburărilor ciclului ureei. Aceste rețele includ Consorțiul pentru tulburări ale ciclului ureei (UCDC), înființat în 2006; Registrul și rețeaua europeană pentru boli metabolice de tip intoxicație (E-IMD), înființat în 2011; și consorțiul japonez al tulburărilor ciclului ureei (JUCDC), înființat în 2012 (Summar et al 2014).