Cercetătorii elaborează o abordare pentru a trata o formă de orbire rară, incurabilă
Cea mai bună degenerescență maculară viteliformă, sau cea mai bună boală, este o afecțiune oculară moștenită care duce de obicei la orbire în decursul a câteva decenii. Boala poate fi cauzată de mai mult de două sute de mutații ale genei BEST1.
Cercetătorii au reușit să corecteze boala din celulele stem de la pacienții cu mutații BEST1 prin copierea coplesitoare a genei cu numeroase copii funcționale ale BEST1. Această abordare a funcționat pentru majoritatea, dar nu pentru toate, dintre mutațiile BEST1 pe care le-au testat. Ca o abordare alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns la această metodă de mărire a genei, echipa a folosit editarea genei CRISPR-Cas9 pentru a viza și corecta mutațiile.
O lucrare care relatează cercetarea, condusă de David Gamm, MD, Ph.D., profesor de oftalmologie și științe vizuale la Școala de Medicină și Sănătate Publică, a fost publicat online pe 23 iulie în American Journal of Human Genetics. Studiul a fost, de asemenea, condus de Kris Saha, Ph.D., profesor asociat de inginerie biomedicală și Wisconsin Institute for Discovery, și Bikash Pattnaik, Ph.D., profesor asistent de pediatrie.
Această genă BEST1 codifică o proteină care reglează mișcarea clorurii pe un strat al retinei numit epiteliu pigmentar retinal (RPE). Cea mai bună boală este dominantă, ceea ce înseamnă că persoanele care moștenesc doar o copie defectuoasă a genei BEST1 - fie de la mama lor, fie de la tatăl lor - vor dezvolta tulburarea. Mutațiile din BEST1 fac ca stratul retinian să se descompună, rezultând o vedere centrală încețoșată care progresează către o pierdere ireversibilă a vederii.
Persoanele cu cea mai buna boala au o gama larga de mutatii care pot afecta diferite parti ale proteinei, toate acestea fiind considerate a necesita terapii genice complexe, individualizate pentru a le remedia, a spus Gamm. Am constatat ca multe dintre aceste mutatii au fost de fapt foarte sensibile la o metoda mai larga de terapie genica, care este deja stabilit pentru alte boli ale retinei.