Ce este hemofilia CDC
Hemofilia este de obicei o tulburare de sângerare moștenită în care sângele nu se coagulează corespunzător. Acest lucru poate duce la sângerări spontane, precum și sângerări după leziuni sau intervenții chirurgicale. Sângele conține multe proteine numite factori de coagulare care pot ajuta la oprirea sângerării. Persoanele cu hemofilie au niveluri scăzute fie ale factorului VIII (8), fie ale factorului IX (9). Severitatea hemofiliei pe care o are o persoană este determinată de cantitatea de factor din sânge. Cu cât este mai mică cantitatea de factor, cu atât este mai probabil să apară sângerări care pot duce la probleme grave de sănătate.
În cazuri rare, o persoană poate dezvolta hemofilie mai târziu în viață. Majoritatea cazurilor implică persoane de vârstă mijlocie sau vârstnice sau femei tinere care au născut recent sau se află în stadiile ulterioare ale sarcinii. Această afecțiune se rezolvă adesea cu un tratament adecvat.
Cauze
Hemofilia este cauzată de o mutație sau schimbare, într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare a proteinelor necesare formării unui cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica proteina de coagulare să funcționeze corect sau să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X și unul Y (XY), iar femelele au doi cromozomi X (XX). Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.
Cromozomul X conține multe gene care nu sunt prezente pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că bărbații au doar o copie a majorității genelor de pe cromozomul X, în timp ce femelele au 2 copii. Astfel, bărbații pot avea o boală precum hemofilia dacă moștenesc un cromozom X afectat care are o mutație în gena factorului VIII sau factorul IX. Femelele pot avea și hemofilie, dar acest lucru este mult mai rar. În astfel de cazuri, ambii cromozomi X sunt afectați sau unul este afectat, iar celălalt lipsește sau este inactiv. La aceste femei, simptomele sângerării pot fi similare cu bărbații cu hemofilie.
O femeie cu un cromozom X afectat este un „purtător” al hemofiliei. Uneori, o femeie care este purtătoare poate avea simptome de hemofilie. În plus, poate transmite cromozomului X afectat cu mutația genei factorului de coagulare copiilor săi. Aflați mai multe despre modelul de moștenire pentru hemofilie.
Chiar dacă hemofilia se desfășoară în familii, unele familii nu au antecedente anterioare ale membrilor familiei cu hemofilie. Uneori, există femei purtătoare în familie, dar nu există băieți afectați, doar din întâmplare. Cu toate acestea, aproximativ o treime din timp, bebelușul cu hemofilie este primul din familie care este afectat de o mutație a genei pentru factorul de coagulare.
Hemofilia poate duce la:
- Sângerarea în articulații care poate duce la boli cronice articulare și durere
- Sângerări în cap și, uneori, în creier, care pot provoca probleme pe termen lung, cum ar fi convulsii și paralizie
- Moartea poate apărea dacă sângerarea nu poate fi oprită sau dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul.