Boala Von Willebrand - Fiziopedie

Cuprins

  • 1. Introducere:
  • 2 Istorie:
  • 3 Din factorul Willebrand:
  • 4 Definiție:
  • 5 Clasificarea bolii moștenite Von Willebrand:
    • 5.1 Tipul 1 de boala Willebrand:
    • 5.2 Tipul 2 de boala Willebrand:
      • 5.2.1 Tipul 2A:
      • 5.2.2 Tipul 2B:
      • 5.2.3 Tipul 2M:
      • 5.2.4 Tipul 2N:
    • 5.3 Tipul 3 din boala Willebrand:
  • 6 Manifestări clinice:
  • 7 Instrumente de diagnosticare:
    • 7.1 Teste de screening VWD
      • 7.1.1 Antigen VWF (VWF: Ag):
      • 7.1.2 Activitatea cofactorului ristocetin VWF (VWF: RCo):
      • 7.1.3 Activitatea factorului VIII (FVIII: C):
      • 7.1.4 VWF: RCo/VWF: Raport Ag:
    • 7.2 Teste de confirmare VWD
  • 8 Management medical:
    • 8.1 Desmopresina:
    • 8.2 Concentrate VWF și FVIII derivate din plasmă:
    • 8.3 Antifibrinolitice:
    • 8.4 Terapie hormonală:
  • 9 Managementul terapiei fizice:
  • 10 Evaluarea kinetoterapiei
    • 10.1 Istorie și interviu [27]:
    • 10.2 Evaluare subiectivă:
    • 10.3 Evaluarea obiectivelor:
  • 11 Tratament de kinetoterapie:
  • 12 Resurse suplimentare
  • 13 Referințe

Introducere:

Boala Von Willebrand (VWD) este considerată a fi cea mai frecventă tulburare de sângerare la om și la unele animale, cum ar fi câinii. VWD a fost numit după medicul finlandez care a descris boala în anii 1920. Se estimează că 1 din 100 până la 10.000 de persoane au VWD. Pacienții cu simptome ușoare de VWD sunt rareori diagnosticați, rezultând decalajul „100 până la 10.000” [1]. Se estimează că afectează 1% din toată populația SUA [2] .

Istorie:

În 1926 medicul finlandez Erik Von Willebrand a descris o nouă tulburare de sângerare pe care a numit-o „pseudohemofilie ereditară”. El a recunoscut că această nouă boală este diferită de hemofilie; dar nu a putut identifica factorul plasmatic responsabil. Mai târziu cu mulți ani; acest factor a fost identificat și a fost numit și după el și acum este cunoscut sub numele de Von Willebrand Factor (VWF) [3] .

De factorul Willebrand:

Factorul Von Willebrand (VWF) este o glicoproteină multifuncțională multimerică [4] care este sintetizată în celulele endoteliale [5]. VWF constă din subunități similare care conțin site-uri de legare pentru receptorii glicoproteinei. Activitatea adezivă a VWF depinde în principal de dimensiunea multimerilor săi [6]. Factorul Von Willebrand joacă un rol important în hemostaza primară și secundară, acționează ca un mediator pentru aderență și un purtător pentru coagularea FVIII. [5] Este, de asemenea, implicat în angiogeneză și în procesele inflamatorii. [7]

Definiție:

Boala Von Willebrand poate fi fie moștenită, fie dobândită.

  1. Ca boală moștenită autozomală, rezultă dintr-un defect al factorului proteic numit VWF. Tipul 1 și 2 sunt autosomale dominante, iar tipul 3 este transmis ca autosomal recesiv. Afectează bărbații și femeile în mod egal, deoarece este o boală legată de autozomul [3] [8] [9] .
  2. VWD dobândit este diferit de VWD moștenit, deoarece boala se dezvoltă mai târziu în viață și nu este ca urmare a moștenirii genetice. VWD dobândit se poate datora reacțiilor autoimune la persoanele cu defecte cardiace; anumite forme de cancer; diabetul zaharat; boală autoimună sau după utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi acidul valpronic. [10]

Clasificarea bolii moștenite Von Willebrand:

Există mai multe clasificări ale VWD (Figura de mai jos). VWD moștenit este clasificat în continuare în tipul 1, 2 și 3 și VWD achiziționat. Societatea internațională a trombozei și homeostaziei clasifică în continuare VWD în funcție de defectele calitative și cantitative ale VWF [11] .

Tipul 1 și 2 sunt ambii autosomali dominanți (imagine): cu acest model de moștenire, individul afectat are 1 copie a unei gene mutante și 1 genă normală pe o pereche de cromozomi autozomali. Acest lucru înseamnă că persoanele cu boli autosomale dominante au o șansă de 50/50 de a transmite gena mutantă și tulburarea fiecăruia dintre copiii lor. [12]

willebrand

Tipul 1 de boala Willebrand:

VWD de tip 1 este cel mai frecvent. Aproximativ 75% dintre persoanele cu VWD sunt de tipul 1 [13] [14]. Este considerat a fi cel mai ușor tip și are un defect parțial cantitativ al VWF [13]. Datorită prezentării sale ușoare, este cel mai greu de diagnosticat. VWD de tip 1 este autosomal dominant. Cea mai frecventă manifestare a VWD de tip 1 este sângerarea dinților și sângerarea post-operatorie sau post-leziune. [13] [15]

Tipul 2 de boala Willebrand:

20-25% dintre persoanele cu VWD au tipul 2, făcându-l al doilea cel mai frecvent [14]. Este cunoscut prin defectul său calitativ de VWF. Cu tipul 2 există suficient factor VWF în sânge. Dar, factorul VWF nu funcționează corect din cauza unei mutații în VWF multimer [5] [16]. Acesta este împărțit în patru subtipuri care sunt tipul 2A, tipul 2B, tipul 2M și tipul 2N [4] .

Tipul 2A:

Tipul 2A este cel mai frecvent subtip din tipul 2. Cantitatea de VWF este normală, dar datorită unui defect mutațional al proteinei VWF, trombocitele nu se pot lega între ele în mod corespunzător. Acest lucru cauzează o problemă în procesul de coagulare [3]. Tipul 2A se manifestă prin hemoragie postoperatorie, menoragie și hemoragie de extracție post-dentară. [4]

Tipul 2B:

Tipul 2B este al doilea subtip cel mai frecvent în tipul 2. Are o mutație diferită în proteina VWF de tipul 2A. Acest defect duce la legarea VWF de trombocite în fluxul sanguin în loc de legare la locul rănit. Apoi corpul îndepărtează trombocitele legate anormal, provocând o scădere a cantității de trombocite [14]. Tipul 2B se manifestă prin vânătăi ușoare, sângerări prelungite din răni minore și sângerări nazale (epitaxis) [5] .

Tipul 2M:

M înseamnă Multimer. Tipul 2M se caracterizează printr-o mutație în multimerul proteinei VWF care duce la scăderea activității VWF și eșecul acesteia de a se lega de trombocite. Tipul 2 M se manifestă prin sângerări prelungite de la răni minore similare tipului 2B [10] .

Tipul 2N:

„N” se referă la Normandia sau în franceză Normaundie, un oraș din Franța unde a fost identificat pentru prima dată acest subtip. [14] Se caracterizează printr-un eșec al transportului factorului VIII pe VMF în ciuda legării normale a trombocitelor cu VWF. Acest lucru are ca rezultat niveluri scăzute de factor VIII. Tipul 2N este în mod obișnuit confundat cu hemofilia A datorită nivelurilor scăzute de factor VIII. [14]

Tipul 3 din boala Willebrand:

Cel mai sever și mai rar tip de VMD este VWD de tip 3. Se caracterizează prin absența completă a VWF în plasma sanguină și în trombocitele din sânge. Spre deosebire de tipul 1 și tipul 2, tipul 3 este autosomal recesiv. VWD de tip 3 se manifestă ca sângerări severe în țesuturile moi, articulații, mușchi, nas și intestin [13] .

Manifestari clinice:

Manifestarea clinică a VWD este diferită în funcție de tipul de VWD [13] .

Cele mai frecvente manifestări includ: [17]

  • Hemoragie nazală
  • Hemoragia cavității dentare și orale
  • Vindecarea prelungită a rănilor
  • Menoragia care este o hemoragie menstruală excesivă
  • Hemoragie gastro-intestinală (cu tip sever)