Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A Influența indicelui de masă corporală asupra studiilor de conducere a nervilor și asupra
Nivedita U. Jerath
1 Departamentul de Neurologie, Universitatea din Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA
Michael E. Timid
1 Departamentul de Neurologie, Universitatea din Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA
Abstract
Introducere
Boala Charcot-Marie-Tooth de tip 1A (CMT1A) este cauzată de o duplicare a genei proteinei de mielină periferică 22 la cromozomul 17p11.2-12. Există date limitate cu privire la faptul dacă indicele de masă corporală (IMC) afectează datele electrofiziologice sau clinice la cei cu CMT1A.
Metode
Au fost obținute și analizate date electrofiziologice, scorul examenului Charcot Marie Tooth (CMTES) și IMC de la 101 pacienți cu CMT1A cunoscut.
Rezultate
Atunci când se controlează vârsta, un IMC mai mare nu afectează studiile de conducere a nervului motor ulnar la cei cu CTM1A, ci mai degrabă componentele CMTES (pierderea vârfului și a forței motorului la extremitățile inferioare).
Concluzie
IMC și componentele clinice ale CMTES sunt corelate, dar nu este sigur care a fost primul - dacă pierderea senzației de vârf a extremității inferioare și a forței motorii are ca rezultat un IMC mai mare sau dacă IMC-ul mai mare are ca rezultat aceste semne.
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT1A) este cel mai frecvent subtip al bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) și reprezintă 80% din totalul CMT demielinizant. 1 CMT 1A este cauzat de o dublare a genei proteinei de mielină periferică 22 (PMP 22) la cromozomul 17p11.2-12, ceea ce duce la creșterea expresiei PMP 22 și are ca rezultat o stabilitate defectuoasă a mielinei și o creștere și diferențiere anormală a celulei Schwann. 2
În ciuda fiziopatologiei cunoscute a CMT1A, rapoartele anterioare au arătat că diabetul zaharat de tip II poate reduce amplitudinea CMAP ulnară la un nivel la fel de semnificativ la cei cu CMT1A, poate agrava scorul examenului CMT (CMTES), precum și un rezultat în deficiențe motorii și senzoriale mai severe. la cei cu CMT 1A în timp ce controlează vârsta. 1,3 Diverse ipoteze ale modului în care diabetul zaharat de tip II înrăutățește rezultatele electrofiziologice și clinice pentru cei cu CMT1A includ o posibilă afectare a transportului axonal și a funcției mitocondriilor la un pacient cu diabet. 3
De obicei, pacienții cu diabet zaharat de tip II au un indice de masă corporală crescut (IMC). 4 Un IMC ridicat poate duce la o latență motoră distală prelungită în nervul median și la o latență minimă prelungită a undei F în nervul tibial la adulți, fără comorbidități medicale. 5 Un studiu a arătat că un IMC mai mare este corelat cu potențiale mai mici de amplitudine a senzorilor și a mixtului nervos. 6 Un alt studiu a sugerat că IMC nu are niciun efect asupra vitezelor de conducere nervoasă. Cu toate acestea, datele despre modul în care IMC afectează studiile de conducere nervoasă (NCS) în CMT1A sunt limitate. Un studiu anterior a analizat doar 11 pacienți cu IMC crescut și CMT1A și nu a găsit nicio diferență semnificativă în NCS ulnar, CMAP ulnar și CMTNS în comparație cu martorii. 1 Următoarea lucrare își propune să descopere dacă IMC-ul poate afecta studiile de conducere nervoasă sau CMTES la cei cu CMT1A.
Materiale și metode
Revizuirea pacienților și a diagramelor
Studiul a fost aprobat de Institutional Review Board de la Universitatea din Iowa, iar subiecții au semnat un consimțământ informat. O bază de date a tuturor pacienților cu CMT este păstrată la Universitatea din Iowa. Există mai mult de 1100 de pacienți cu CMT și mai mult de 300 de pacienți cu CMT1A. CMT1A este diagnosticat cu teste genetice clinice pentru prezența unei dublări de 1,4 Mb pe cromozomul 17p11.2. Dacă un pacient are o rudă de gradul I sau II cu o dublare cunoscută, atunci se stabilește un diagnostic cu încetinirea conducerii motorii uniforme a nervului median sau ulnar între 10 și 35 de metri pe secundă.
Am analizat baza de date pentru pacienții care aveau CMT1A și aveau un IMC cunoscut, precum și o testare documentată a conducerii nervului ulnar efectuată la Spitalele și Clinicile Universității din Iowa. Am efectuat o analiză retrospectivă a datelor din testele electrodiagnostice (studii de conducere nervoasă), IMC (indicele de masă corporală), sexul și vârsta la momentul testării electrodiagnostice. Au fost obținute date de la 101 pacienți cu CMT1A și un IMC cunoscut, precum și teste electrodiagnostice de la Universitatea din Iowa. Cei cu antecedente cunoscute de diabet (8 pacienți) sau chimioterapie (1 pacient) au fost excluși.
Calculul scorului de neuropatie
Un CMTES a fost calculat folosind o scară modificată care a fost validată anterior ca o măsură a dizabilității cauzate de CMT. 8 Folosind această scală, nivelul de depreciere este clasificat după cum urmează: scor de 0-10, depreciere ușoară; scor 11–20, insuficiență moderată; și scor de ≥21, afectare semnificativă. 8 CMTES are 7 componente marcate: 3 sunt simptome și 4 sunt semne observate de un clinician. Fiecare măsurare este marcată de la 0 la 4, pentru un total posibil de 28 de puncte (vezi Anexa 1). În plus, un CMTNSv2 și componentele sale au fost calculate utilizând un model Rasch. 9 CMTNSv2 este CMTES plus 2 componente suplimentare din testarea electrodiagnostică, rezultând un total de 36 de puncte (Anexa 1).