Boală celiacă - Boli intestinale - Boli gastrointestinale - Gastroenterologie - Boli -
Principalele documente luate în considerare:
Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, Calderwood AH, Murray JA; Colegiul American de Gastroenterologie. Ghiduri clinice ACG: diagnosticarea și gestionarea bolii celiace. Sunt J Gastroenterol. 2013 mai; 108 (5): 656-76; quiz 677. doi: 10.1038/ajg.2013.79. Epub 2013 apr. 23. PubMed PMID: 23609613; PubMed Central PMCID: PMC3706994.
Bai JC, Fried M, Corazza GR și colab; Organizația Mondială a Gastroenterologiei. Organizația Mondială a Gastroenterologiei, orientări globale privind boala celiacă. J Clin Gastroenterol. 2013 februarie; 47 (2): 121-6. doi: 10.1097/MCG.0b013e31827a6f83. PubMed PMID: 23314668.
Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC și colab. Definițiile Oslo pentru boala celiacă și termenii înrudiți. Bun. 2013 ianuarie; 62 (1): 43-52. doi: 10.1136/gutjnl-2011-301346. PubMed PMID: 22345659; PubMed Central PMCID: PMC3440559.
Giersiepen K, Lelgemann M, Stuhldreher N și colab; Grupul de lucru ESPGHAN pentru diagnosticul bolii celiace. Acuratețea testelor de diagnosticare a anticorpilor pentru boala celiacă la copii: rezumatul unui raport de dovezi. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 februarie; 54 (2): 229-41. doi: 10.1097/MPG.0b013e318216f2e5. Revizuire. PubMed PMID: 22266486.
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, și colab; Grupul de lucru ESPGHAN pentru diagnosticul bolii celiace; Comitetul de gastroenterologie ESPGHAN; Societatea Europeană pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție. Ghidul Societății Europene pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție pentru diagnosticul bolii celiace. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 ianuarie; 54 (1): 136-60. doi: 10.1097/MPG.0b013e31821a23d0. Erratum în: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 aprilie; 54 (4): 572. PubMed PMID: 22197856.
Definiție, etiologie, patogenie Top
Boala celiacă (CD) este o enteropatie autoimună declanșată de gluten și care se dezvoltă la pacienții care poartă haplotipul HLA-DQ2 sau HLA-DQ8.
Contrar a ceea ce se credea anterior, debutul CD apare la orice vârstă, iar astăzi boala este mai des diagnosticată la vârsta adultă. Cu toate că
30% din populația lumii poartă genele HLA-DQ2 sau HLA-DQ8, doar 1% va dezvolta boala. Acest lucru, împreună cu creșterea prevalenței CD în ultimii 40 de ani, sugerează că factorii de mediu necunoscuți pot juca, de asemenea, un rol în patogeneza bolii.
Caracteristici clinice și istorie naturală Top
1. semne si simptome: CD este frecvent asimptomatic și diagnosticul urmează adesea unui test de screening. Cu toate acestea, se poate prezenta cu diferite manifestări gastrointestinale și extraintestinale, cu simptome extraintestinale predominante de obicei la adulți:
1) Gastro-intestinal: diaree cronică, dureri abdominale, balonare, constipație, stomatită aftoasă recurentă, vărsături, reflux, deficiențe de micronutrienți, steatohepatită și scădere în greutate (rare).
a) Cutanate: Dermatită herpetiformă (boala Duhring: Figura 6.1-7;
15% -25% dintre pacienți), urticarie, dermatită atopică, psoriazis
b) Hematologic: anemie cu deficit de fier (
50% dintre pacienți la diagnostic), trombocitoză, deficit de IgA, leucopenie, neutropenie.
c) Ginecologic: pubertate întârziată (incluzând întârzierea menarhei), infertilitate, avorturi recurente.
d) Neurologic: Sistemul nervos central: convulsii, migrenă, ataxie; neuropatie periferica.
e) Psihologic: Anxietate, depresie.
f) Oase: Osteopenie, osteoporoză, fracturi osoase.
g) Altele: slăbiciune musculară, tetanie, statură scurtă, defecte ale smalțului dentar.
2. Clasificarea clinică a CD: Tabelul 6.1-5.
3. Istorie naturală: CD nediagnosticat sau netratat poate duce la complicații, unele dintre ele grave (de exemplu, risc crescut de anumite tipuri de cancer). curs clinic al CD depinde de respectarea unei diete fără gluten (GFD). Complianța slabă este asociată cu un risc crescut de complicații și mortalitate. Cele mai frecvente complicații asociate cu CD:
1) Gastro-intestinal: cancer faringian sau esofagian, limfom sau cancer al intestinului subțire, CD refractar (simptome persistente în ciuda conformării cu o GFD).
2) Hematopoietic: limfom non-Hodgkin.
3) Urogenital: Infertilitate, avort spontan recurent, naștere prematură, menopauză prematură.
4) Musculo-scheletice: osteoporoză și risc crescut de fracturi osoase.
CD poate fi suspectat în:
1) Pacienți simptomatici cu:
a) Simptome și semne gastro-intestinale: diaree, scădere în greutate, gaze/balonare, constipație (mai frecvent la copii), niveluri ridicate de aminotransferază.
b) Simptome și semne extraintestinale: anemie feriprivă, dermatită herpetiformă, osteoporoză, afecțiuni neuropsihiatrice (de exemplu, neuropatie, ataxie).
2) Pacienți cu afecțiuni asociate: tiroidită autoimună, diabet zaharat de tip 1, sindrom Down, alte afecțiuni autoimune.
3) Membrii familiei de gradul întâi ai pacienților cu CD .
Testele de diagnostic trebuie efectuate la pacienții care consumă o dietă care conține gluten (≥ 6 săptămâni de aport zilnic de ≥ 1 masă care conține gluten).
1. Teste generale de laborator:
1) Hemoglobina pentru investigarea anemiei (o anomalie frecventă la adulți); cel mai probabil anemie feriprivă, rareori anemie megaloblastică.
2) Micronutrienți: niveluri serice reduse de fier, acid folic, calciu, vitamine D, B 6, B 12, zinc, cupru, seleniu.
3) Hipoalbuminemie (datorită pierderii de proteine în tractul gastro-intestinal).
4) Enzime hepatice (creșterea tranzitorie a aminotransferazelor hepatice se observă în CD activ).
2. Serologie specifică: anticorpii IgA la tTG2 (nivelurile totale de IgA trebuie măsurate, de asemenea, pentru a exclude deficiența de IgA), EmA IgA și DGP sunt utilizați pentru diagnosticul CD. Anticorpul tTG2 IgA este testul unic preferat pentru detectarea CD la persoanele cu vârsta> 2 ani. Dovezi 1 Recomandări puternice (beneficiile depășesc în mod clar dezavantajele; acțiunea corectă pentru toți sau aproape toți pacienții). Calitate ridicată a dovezilor (încredere ridicată că știm efectele adevărate ale intervenției). Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, Calderwood AH, Murray JA; Colegiul American de Gastroenterologie. Ghiduri clinice ACG: diagnosticarea și gestionarea bolii celiace. Sunt J Gastroenterol. 2013 mai; 108 (5): 656-76; quiz 677. doi: 10.1038/ajg.2013.79. Epub 2013 apr. 23. PubMed PMID: 23609613; PubMed Central PMCID: PMC3706994. Datorită sensibilității și specificității lor scăzute, se descurajează utilizarea anticorpilor antigliadin (IgA și IgG) pentru diagnosticarea CD. La pacienții cu deficit de IgA trebuie să fie măsurați anticorpii IgG la tTG2 sau DGP. Alternativ, DGP IgG poate fi adăugat la tTG2 IgA pentru a crește sensibilitatea.
Sensibilitatea și specificitatea diferă în funcție de tipul de anticorpi și de substrat. Testul cel mai sensibil și specific este tTG2 IgA, care este considerat prima alegere pentru diagnosticarea CD. Noile DGP IgA sau IgG au o sensibilitate mai mică în comparație cu tTG2 IgA, dar pot detecta CD la unii pacienți care sunt fals negativi pentru tTG2. DGP IgG este, de asemenea, util ca test de primă linie în plus față de tTG2 IgA, în special la cei cu deficit de IgA. EmA IgA este cel mai specific test pentru diagnosticarea CD, dar necesită imunofluorescență și este dependent de operator. EmA IgG are o sensibilitate mai mică comparativ cu EmA IgA.