Asociația pentru tulburări dietetice metabolice (MDDA) a homocistinuriei (HCU)

Definiție
Homocistinuria clasică este o tulburare metabolică moștenită autosomală recesivă bazată pe un defect genetic al cistationinei-ß-sintază. Acest lucru perturbă sinteza cisteinei de la cisteionină, în funcție de gravitatea defectului enzimatic, la acumularea de homocisteină în plasmă și de homocisteină în urină.

asociația

Lipsa enzimei împiedică organismul să proceseze metionina, un aminoacid esențial, din alimente care conțin proteine. Ca urmare, nivelurile toxice de substanțe nocive se acumulează în organism și provoacă probleme grave de sănătate.

Există mai multe forme de homocistinurie, fiecare se distinge prin semnele și simptomele lor clinice și baza genetică subiacentă.

Diagnostic
Afecțiunea este diagnosticată în timpul screening-ului nou-născutului prin testul de înțepare a călcâiului, efectuat la 48-72 de ore după naștere.