Anemie, periculoasă - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Anemie, periculoasă

Sinonime pentru Anemia, Pernicious

  • Anemia Addison-Biermer
  • Addisonian Pernicious Anemia
  • Anemia lui Addison
  • Anemie primară

Subdiviziuni ale anemiei, periculoase

  • Anemia pernicioasă cu debut la adulți
  • Anemie pernicioasă congenitală datorată defectului factorului intrinsec
  • Malabsorbția enterocitelor cu cobalamină
  • Receptor al factorului intrinsec enterocitar, defect al
  • Factor gastric intrinsec, eșecul secreției
  • Malabsorbția intestinală juvenilă a vitaminei B12

discutie generala

Anemia periculoasă este o afecțiune rară a sângelui caracterizată prin incapacitatea organismului de a utiliza în mod corespunzător vitamina B12, care este esențială pentru dezvoltarea celulelor roșii din sânge. Majoritatea cazurilor rezultă din lipsa de proteine ​​gastrice cunoscute sub numele de factor intrinsec, fără de care vitamina B12 nu poate fi absorbită.

periculoasă

Simptomele anemiei pernicioase pot include slăbiciune, oboseală, stomac deranjat, bătăi cardiace anormal de rapide (tahicardie) și/sau dureri în piept. Episoadele recurente de anemie (megaloblastică) și o colorare galbenă anormală a pielii (icter) sunt, de asemenea, frecvente. Anemia periculoasă este considerată a fi o tulburare autoimună, iar anumite persoane pot avea o predispoziție genetică la această tulburare.

Există o formă congenitală rară de anemie pernicioasă în care bebelușii se nasc fără capacitatea de a produce un factor intrinsec eficient. Există, de asemenea, o formă juvenilă a bolii, dar anemia pernicioasă nu apare de obicei înainte de vârsta de 30 de ani. Debutul bolii este lent și poate dura zeci de ani. Când boala rămâne nediagnosticată și netratată pentru o perioadă lungă de timp, aceasta poate duce la complicații neurologice. Celulele nervoase și celulele sanguine au nevoie de vitamina B12 pentru a funcționa corect.

Semne și simptome

Simptomele anemiei pernicioase pot include oboseală, dificultăți de respirație, ritm cardiac rapid, icter sau paloare, furnicături și amorțeală a mâinilor și picioarelor, pierderea poftei de mâncare, diaree, instabilitate la mers, sângerarea gingiilor, afectarea simțului mirosului și confuzie.

Simptomele anemiei pernicioase juvenile sunt de obicei evidente între vârstele de 4 și 28 de luni. Majoritatea sugarilor afectați dezvoltă o formă de anemie cunoscută sub numele de anemie megaloblastică. Celulele roșii mari, imature, se găsesc în sânge (megaloblaste), afectând capacitatea sângelui de a furniza oxigen în țesuturile corpului. Alte tipuri de celule sanguine (de exemplu, trombocite și celule albe din sânge) pot fi, de asemenea, deficitare (pancitopenie). Simptomele pot include vărsături, diaree, oboseală, cefalee, incapacitatea de a dormi (insomnie), lipsa poftei de mâncare, eșecul de a prospera, o culoare galbenă a pielii (icter), iritabilitate și/sau un ten palid. Întârzierea mintală este frecventă și la sugarii cu anemie pernicioasă juvenilă. Sugarii afectați pot prezenta episoade repetate de anemie extremă și icter. Unii copii cu forma juvenilă a bolii au proteine ​​din sânge prezente în urină (proteinurie persistentă) și unii pot prezenta malformații ale tractului urinar.

Persoanele cu anemie pernicioasă congenitală prezintă simptome foarte asemănătoare formei juvenile. Cu toate acestea, acestea progresează relativ lent; atât de încet încât semnele deficitelor neurologice pot preceda cele asociate cu scăderea capacității sanguine. Simptomele pot include slăbiciune generalizată și oboseală, dificultăți de respirație (dispnee), bătăi cardiace anormal de rapide (tahicardie) și/sau dureri toracice (angina pectorală). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, probleme gastro-intestinale, cum ar fi lipsa profundă a poftei de mâncare (anorexie), dureri abdominale, indigestie, eructații și/sau constipație și diaree. Pierderea în greutate este, de asemenea, frecventă. Unele persoane cu anemie periculoasă pot avea un ficat anormal mărit (hepatomegalie) sau splină (splenomegalie). Se pot dezvolta și alte probleme care implică funcția urinară.

Deoarece celulele nervoase au nevoie de vitamina B12 pentru a funcționa corect, unele persoane cu anemie pernicioasă vor prezenta simptome neurologice. Alți nervi decât cei ai creierului și măduvei spinării (sistemul nervos periferic) sunt frecvent afectați. Ocazional, poate fi implicată și măduva spinării. Simptomele neurologice pot include amorțeală, furnicături, pierderea senzației la nivelul brațelor și/sau picioarelor (acroparestezii). Alte simptome neurologice pot include afectarea capacității de coordonare a mișcării (ataxie), un semn Babinski pozitiv (mișcarea exterioară a degetului mare cauzat de mângâierea talpii piciorului) și/sau reflexe exagerate (hiperreflexie). Unele persoane cu anemie pernicioasă pot deveni, de asemenea, extrem de iritabile sau deprimate și, în unele cazuri rare, chiar pot experimenta paranoia (nebunie megaloblastică).

Cauze

Se crede că anemia pernicioasă este o boală autoimună. Tulburările autoimune sunt cauzate atunci când apărarea naturală a corpului (de exemplu, anticorpii) împotriva organismelor „străine” sau invadatoare începe să atace țesutul sănătos din motive necunoscute. Anemia periculoasă este uneori observată în asociere cu anumite boli endocrine autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1, hipoparatiroidismul, boala Addison și boala Graves.

Cu toate acestea, deoarece tulburarea tinde să apară și cu o frecvență mai mare în anumite familii decât în ​​altele, se crede, de asemenea, că poate exista o componentă genetică a anemiei pernicioase. În general, factorii de risc pentru anemia pernicioasă includ antecedente familiale ale bolii, de origine nord-europeană sau scandinavă și antecedente de tulburări endocrine autoimune.

Se consideră că formele congenitale și juvenile sunt moștenite ca trăsături autozomale recesive. Gena responsabilă de anemie datorată deficitului de factor intrinsec a fost urmărită până la o locație pe cromozomul 11 ​​(11q13). Gena responsabilă de anemie din cauza malabsorbției intestinale a vitaminei B12 a fost urmărită până la siturile de pe cromozomul 14 (14q32) și 10 (10p12.1).

Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul celulelor umane, poartă informațiile genetice pentru fiecare individ. Celulele corpului uman au în mod normal 46 de cromozomi. Perechile de cromozomi umani sunt numerotate de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt desemnați X și Y. Bărbații au un cromozom X și un Y și femelele au doi X cromozomi. Fiecare cromozom are un braț scurt denumit „p” și un braț lung denumit „q”. Cromozomii sunt în continuare subdivizați în multe benzi numerotate. De exemplu, „cromozomul 11q13” se referă la banda 13 pe brațul lung al cromozomului 11. În mod similar, loci 14q32 și 10p12.1 ale hărților genetice se referă la un sit la banda 32 pe brațul lung al cromozomului 14 și la banda 12,1 pe scurtul brațul cromozomului 10. Benzile numerotate specifică locația miilor de gene care sunt prezente pe fiecare cromozom.

Bolile genetice sunt determinate de combinația de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă.