Anemie megaloblastică - StatPearls - Bibliotecă NCBI
Bibliotecă NCBI. Un serviciu al Bibliotecii Naționale de Medicină, Institutele Naționale de Sănătate.
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 ianuarie-.
StatPearls [Internet].
Anis Hariz; Priyanka T. Bhattacharya .
Autori
Afilieri
Ultima actualizare: 23 octombrie 2020 .
Introducere
Anemia megaloblastică (AM) cuprinde un grup eterogen de anemii caracterizate prin prezența în măduva osoasă a precursorilor mari de celule roșii din sânge numiți megaloblasti. [1] Această afecțiune se datorează sintezei ADN afectate, care inhibă diviziunea nucleară. Maturarea citoplasmatică, în principal dependentă de sinteza ARN și proteine, este mai puțin afectată; aceasta duce la o maturare asincronă între nucleu și citoplasma eritroblastelor, explicând dimensiunea mare a megaloblastelor. [2] Procesul afectează întreaga hematopoieză, precum și reînnoirea rapidă a țesuturilor, cum ar fi celulele gastro-intestinale. Anemia megaloblastică se datorează cel mai adesea hipovitaminozei, în special vitaminei B12 (cobalamină) și folatului, care sunt necesare pentru sinteza ADN-ului. [3]
Etiologie
Deficiențele de vitamina B12 și acid folic sunt principalele cauze ale anemiei megaloblastice.
Acidul folic este prezent în alimente precum legumele verzi, fructele, carnea și ficatul. Nevoile zilnice pentru adulți variază de la 50 la 100 µg. Alocația alimentară recomandată este de 400 µg la adulți și 600 [g la o femeie însărcinată. [4] Acidul folic este absorbit în mod semnificativ în jejun - corpul stochează aproximativ 5 mg de folat în ficat, suficient timp de 3 până la 4 luni. Deficitul de acid folic poate fi legat de aportul scăzut în caz de alcoolism sau malnutriție (vârstnici, instituții, sărăcie, diete speciale etc.), cererea crescută în special în caz de sarcină, hemoliză și hemodializă și malabsorbție (sprue tropical, boală celiacă, rezecție jejunală, boala Crohn etc.). În unele cazuri, medicamentele precum anticonvulsivantele și agenții anticanceroși provoacă anemie megaloblastică legată de deficitul de folat.
Sursele alimentare principale de cobalamină/vitamina B12 sunt carnea, peștele, ouăle și produsele lactate. Dietele vegane au un conținut scăzut de vitamina B12. Cu toate acestea, nu toți veganii dezvoltă dovezi clinice ale deficitului. Vitamina B12 este mai întâi legată în duoden și jejun de factorul intrinsec produs de celulele parietale gastrice și este apoi absorbită în ileonul terminal. Corpul stochează 2 până la 3 mg de vitamina B12 în ficat (suficient timp de 2 până la 4 ani).
Cea mai frecventă cauză a deficitului de vitamina B12 este anemia pernicioasă cauzată de atrofia gastrică autoimună, ducând la reducerea producției de factori intrinseci. [5] Deficitul de vitamina B12 poate dezvolta, de asemenea, următoarea gastrectomie, rezecție ileală sau ileită de orice cauză. Alte cauze ale afectării absorbției vitaminei B12 includ sindromul Zollinger-Ellison, sindromul de buclă oarbă, infestarea cu viermi pești și insuficiența pancreatică.
În cazuri rare, MA se datorează problemelor moștenite:
Epidemiologie
Anemia megaloblastică nu este rară, dar datele sunt insuficiente cu privire la prevalența acesteia. Condiția este mai răspândită în țările în care malnutriția este o problemă semnificativă - prevalența crește la persoanele în vârstă și în timpul sarcinii. În zilele noastre, suplimentarea vitaminelor la vârstnici și administrarea de folat în timpul sarcinii a redus incidența anemiei megaloblastice. Anemia pernicioasă este cea mai frecventă cauză de anemie legată de deficitul de cobalamină la nivel mondial și apare de obicei la persoanele cu vârsta peste 40 de ani. Incidența anemiei pernicioase este mai mare în Regatul Unit și în țările nordice decât în alte țări dezvoltate. [7]
Fiziopatologie
Fiziopatologia acestui grup de anemie este eritropoieza ineficientă secundară apoptozei intramedulare a precursorilor celulelor hematopoietice, care rezultă din anomalii ale sintezei ADN-ului. Atât deficiențele de vitamina B12, cât și cele de folat pot provoca sinteza ADN-ului defectuos. Ulterior, nucleul și citoplasma nu se maturizează simultan. Citoplasma (în care sinteza hemoglobinei este nealterată) se maturizează la un ritm normal, iar nucleul (cu insuficiență ADN) nu este complet matur.