Alimentele medicale prescrise pentru tratarea acidemiei metilmalonice asociate cu rezultate adverse pentru unii
Studiile explorează impactul formulării dezechilibrate de aminoacizi asupra creșterii, dezvoltării creierului
Cercetătorii au descoperit că alimentele medicale prescrise copiilor cu diferite tipuri de acidemie metilmalonică moștenită (MMA) pot să nu fie adecvate pentru unii pacienți.
Mulți sugari diagnosticați cu MMA, o tulburare care pune viața în pericol, care este inclusă pe mulți nou-născuți de stat - panouri de screening, pot primi alimente medicale care pot fi ineficiente, conform celor două studii observaționale publicate în Genetica în medicină (Manoli și colab., 2015, 2015).
În primul studiu, cercetătorii au descoperit deficiența cronică a unor aminoacizi esențiali - pe care organismul nu le poate produce - și rezultate slabe ale creșterii la pacienții cu MMA izolat pe alimente medicale. S-a constatat că alimentele medicale prescrise acestor pacienți conțin niveluri ridicate de aminoacid leucina, pe care cercetătorii le-au legat de rezultatele negative ale creșterii.
În cel de-al doilea studiu, pacienții cu o formă mai rară a tulburării - MMA combinată de tip cobalamină C și hiperhomocisteinemie (deficit de cblC) - care au luat alimente medicale concepute pentru MMA izolat au avut rate de creștere mai mici decât cei care nu au luat alimentele și au dezvoltat creierul advers că cercetătorii au legat de aportul dezechilibrat de aminoacizi.
Studiile „evidențiază lipsa de sprijin experimental din studiile clinice care stau la baza practicilor de management dietetic utilizate în mod obișnuit pentru tratarea pacienților cu forme variate de acidemie metilmalonică și subliniază nevoia comunității pentru un studiu clinic mai riguros al alimentelor medicale în tratamentul pacienților cu IEM [ erori înnăscute ale metabolismului] ", scriu cercetătorii.
MMA și alimente medicale
Copiii cu MMA nu produc suficientă enzimă metilmalonil-CoA mutază, care descompune proteinele, în special aminoacizii valină, izoleucină, metionină și treonină. Aceștia sunt aminoacizi esențiali pe care organismul nu îi produce și trebuie să treacă prin alimente. Deoarece copiii cu MMA nu pot procesa pe deplin acești aminoacizi, ei dezvoltă dificultăți de hrănire, creștere slabă, ficat mărit, boli de rinichi, inflamație a pancreasului și dizabilitate intelectuală.
Pacienții cu MMA cu deficit de cblC nu pot procesa corect vitamina B12 și pot prezenta pierderi de vedere și probleme neurologice și cognitive.
În timp ce unele cazuri de MMA izolate pot fi tratate cu o dietă săracă în proteine, alimentele medicale sunt adesea prescrise pentru a ajuta pacienții să obțină substanțe nutritive esențiale. Alimentele medicale pentru MMA nu conțin proteine intacte, dar includ aminoacizi liberi, minus cei patru esențiali pacienții cu MMA nu pot metaboliza.
În timp ce unele companii oferă alimente medicale pentru MMA izolate, niciuna nu oferă formule special concepute pentru deficiența de cblC, spune primul autor al ambelor studii, Irini Manoli, MD, dr., Un om de știință medic și clinician al personalului din filiala genetică și biologie moleculară a NHGRI.