Actualizarea imaginii clinice a ramificărilor distrofiei musculare Facioscapulohumeral pentru medicament
Informații despre articol
Raymond A. Huml, IQVIA, Durham, Carolina de Nord 27703, SUA. E-mail: [e-mail protejat]
Abstract
Fundal:
Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD) este o boală musculară complexă, moștenită și rară care afectează întregul corp. Simptomul major al FSHD este slăbirea progresivă și pierderea mușchilor scheletici. Locația obișnuită a acestor puncte slabe la debut este originea numelui: față (facio), centură de umăr (scapulo) și brațe superioare (humeral). FSHD pare să aibă determinanți moleculari și genetici diferiți, cu diferențe proporționale în progresia bolii.