Acidemia izovalerică MedlinePlus Genetics

Descriere

Acidemia izovalerică este o afecțiune rară în care organismul nu este în măsură să descompună în mod corespunzător un anumit bloc proteic (aminoacid). Afecțiunea este clasificată ca o tulburare a acidului organic, care este o afecțiune care duce la o acumulare anormală de acizi anumiți cunoscuți sub numele de acizi organici. Nivelurile anormale de acizi organici din sânge (acidemie organică), urină (acidurie organică) și țesuturi pot fi toxice și pot provoca probleme grave de sănătate.

genetics

În mod normal, organismul descompune proteinele din alimente în părți mai mici numite aminoacizi. Aminoacizii pot fi prelucrați în continuare pentru a furniza energie pentru creștere și dezvoltare. Persoanele cu acidemie izovalerică au niveluri inadecvate ale unei enzime care ajută la descompunerea unui anumit aminoacid numit leucina.

Problemele de sănătate legate de acidemia izovalerică variază de la foarte ușoare la cele care pun viața în pericol. În cazurile severe, caracteristicile acidemiei izovalerice devin evidente în câteva zile după naștere. Simptomele inițiale includ hrănirea slabă, vărsăturile, convulsiile și lipsa de energie (letargie). Aceste simptome progresează uneori către probleme medicale mai grave, inclusiv convulsii, comă și posibil deces. Un semn caracteristic al acidemiei izovalerice este un miros distinctiv al picioarelor transpirate în timpul bolii acute. Acest miros este cauzat de acumularea unui compus numit acid izovaleric la persoanele afectate.