Achondroplasia - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Acondroplazie

NORD îi recunoaște cu recunoaștere pe Sarah Zhou, candidat MD, Școala de Medicină a Universității McGill, și pe Richard M. Pauli, MD, dr., Școala de Medicină și Sănătate Publică, Universitatea din Wisconsin, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

tulburări

Sinonime pentru Achondroplasia

  • ACH
  • nanismul acondroplastic
  • pitic, acondroplastic

discutie generala

Achondroplazia este cea mai frecventă anomalie a creșterii osoase (displazie scheletică), care apare la aproximativ 1 din 20.000-30.000 nașteri vii. Această tulburare genetică este cauzată de o modificare (mutație) a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3). Achondroplazia apare ca urmare a unei mutații genetice spontane la aproximativ 80% dintre pacienți; în restul de 20% este moștenit de la un părinte. Această tulburare genetică se caracterizează printr-un cap neobișnuit de mare (macrocefalie), brațele scurte (nanismul rizomelic) și statura scurtă (înălțimea adultului de aproximativ 4 picioare). Achondroplazia nu cauzează de obicei afectarea sau deficiențele abilităților mentale. Dacă oasele care se unesc capului și gâtului nu comprimă trunchiul cerebral sau măduva spinării superioară (compresia joncțiunii craniocervicale), speranța de viață este aproape normală.

Semne și simptome

General
Această tulburare genetică rară se caracterizează prin trăsături distinctive: statură scurtă (de obicei sub 4 picioare 6 inci); un cap neobișnuit de mare (macrocefalie) cu o frunte proeminentă (fruntare frontală) și un pod nazal plat (deprimat); brațe și picioare scurte; abdomen și fese proeminente (datorită curbei interioare a coloanei vertebrale); și mâini scurte cu degetele care își asumă un „trident” sau o poziție cu trei brațe în timpul extensiei.

Pruncie
Copiii născuți cu acondroplazie au, de obicei, un craniu „boltit” (boltit) și o frunte foarte largă. Într-o proporție mică, există o acumulare excesivă de lichid în jurul creierului (hidrocefalie). Tonusul muscular scăzut (hipotonie) la copil este tipic pentru acondroplazie. Achiziționarea etapelor motorii de dezvoltare poate fi întârziată.

Cauze

Achondroplazia rezultă din modificări specifice (mutații) ale unei gene cunoscută sub numele de receptor 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3).

Pentru majoritatea pacienților, nu există antecedente familiale aparente ale afecțiunii. Creșterea vârstei tatălui (vârsta paternă avansată) poate fi un factor care contribuie la cazurile de acondroplazie sporadică.

Mai rar, cazurile familiale de acondroplazie urmează un model autosomal dominant de moștenire. Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene anormale pentru a provoca o anumită tulburare. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei gene mutate (modificate) la individul afectat. Riscul de a transmite gena anormală de la un părinte afectat unui descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Populațiile afectate

Achondroplazia pare să afecteze bărbații și femelele în număr egal. Această tulburare începe la fătul în curs de dezvoltare și este una dintre cele mai frecvente forme de displazie scheletică care provoacă nanism. Frecvența estimată a acondroplaziei a variat de la aproximativ una din 15.000 la una din 35.000 de nașteri.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale achondroplaziei. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Hipocrondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin statură mică și brațe, picioare, brațe și picioare disproporționat de scurte (adică, nanism cu membrele scurte). La cei cu tulburare, statura scurtă nu este adesea recunoscută până la începutul copilăriei până la jumătatea copilăriei sau, în unele cazuri, până la vârsta adultă. Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, înclinarea picioarelor în timpul copilăriei timpurii, care de multe ori se îmbunătățește spontan odată cu vârsta. În unele cazuri, pot fi prezente anomalii suplimentare, cum ar fi un cap neobișnuit de mare (macrocefalie), o frunte relativ proeminentă, extensie și rotație limitată a coatelor și/sau alte descoperiri fizice. În plus, în aproximativ 10 la sută din cazuri, poate fi prezentă o întârziere mentală ușoară. În unele cazuri, hipocondroplazia pare să apară aleatoriu din motive necunoscute (sporadic) fără antecedente familiale aparente. În alte cazuri, tulburarea este familială cu moștenirea autozomală dominantă. După cum sa menționat mai sus (a se vedea „Cauze”), hipocondroplazia și acondroplazia pot rezulta din mutații diferite ale aceleiași gene (adică FGFR3). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Hipocondroplazie” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Tulburările suplimentare pot fi caracterizate prin statură mică și brațe și picioare disproporționat de scurte (nanism cu membrele scurte), mărirea anormală a capului (macrocefalie), malformații suplimentare ale craniului și regiunii faciale (craniofaciale) și/sau alte simptome și constatări similare la cei potențial asociați cu acondroplazie. Achondroplazia poate fi distinsă de alte forme de nanism cu membrele scurte prin examinare clinică amănunțită, studii cu raze X și/sau tehnici de diagnostic suplimentare. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți „nanism” sau numele exact al bolii în cauză ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)