25 de ani de PKU - Știri PKU
Douăzeci și cinci de ani de PKU: Privind înapoi
de Virginia Schuett, editor, National PKU News
Mulți abonați la Știrile Naționale PKU m-au întrebat cum m-am implicat în PKU. Iată povestea, retipărită din numărul de primăvară/vară 1997 al buletinului informativ.
Încerc încă să înțeleg că douăzeci și cinci de ani din viața mea au fost indisolubil legați de PKU. Poate că este mai ușor de apreciat când îmi dau seama că nu-mi mai amintesc sentimentul că nu am această legătură. Trebuie să recunosc, implicarea mea în PKU este o parte importantă a identității mele și a fost o forță proeminentă în modelarea vieții mele de adult. Este o nișă care cumva a funcționat minunat pentru mine, îmbinându-se cu personalitatea mea, provocându-mi punctele forte, împlinindu-mi nevoia de a face ceva unic, plin de satisfacții și care merită.
Cum a început totul? Într-o zi însorită din iunie 1972, am intrat pe ușile unei clinici PKU din Madison, Wisconsin. Am fost un tânăr naiv absolvent de facultate, cu o diplomă de master în nutriție, plin de optimism și hotărâre, încântat că am „slujba de vis” de 9.000 de dolari pe an. Puțin știam că începusem o călătorie lungă și mereu fascinantă. Este amuzant să reflectez la începuturile carierei mele, care aproape că coincide cu începuturile tratamentului inițial precoce al dietei PKU.
Interesul meu pentru PKU a precedat de fapt slujba mea într-o clinică PKU cu câțiva ani. Totul a început cu o lucrare de termen pentru o clasă avansată de nutriție terapeutică la Universitatea din California-Davis, în ultimul an. După o scurtă expunere la subiect într-o prelegere anterioară, am ales PKU pentru subiectul lucrării mele de cercetare. Este remarcabil faptul că am încă o amintire vie de a sta la un mic birou din biblioteca medicală, turnând peste cartea care mi-a stârnit mai întâi interesul pentru PKU.
A fost o mică carte verde, aparent concepută pentru a avea culoarea unui test de screening PKU pozitiv (folosind vechiul test de clorură ferică de urină). A fost editat de Dr. Frank L. Lyman și pur și simplu numit „Fenilcetonurie”. Deținea o colecție de lucrări de la cercetătorii și clinicienii de vârf de la începutul anilor 1960 (dintre care mulți i-am cunoscut mai târziu sau cu siguranță am cunoscut-o). Cartea a descris ceea ce se știa la momentul incidenței și moștenirii, tabloul clinic devastator al PKU netratat, biochimia, teoriile cu privire la motivul pentru care boala a provocat întârzierea mintală și gestionarea PKU printr-o dietă specială. Am căutat cu sârguință multe dintre referințele din mica carte verde - au fost citate peste 600 de lucrări, care arătau interesul științific pentru PKU chiar atunci - și am devenit fascinat.
Am primit un „A +” pe hârtie, după cum îmi amintesc. Dar, mai important, m-am hotărât cu „meseria mea de fantezie”. Mi s-a părut cu totul uimitor că nutriția ar putea avea un rol atât de miraculos în prevenirea întârzierii mintale (pe atunci începuseră să apară primele rapoarte despre beneficiile tratamentului timpuriu). M-am gândit: asta vreau să fac! A fost o revelație care mi-a venit atât de clar într-un anumit moment din timp, încât până în ziua de azi îmi amintesc încă de culoarea acelei cărți.
De fapt, când m-am gândit să fac această piesă, culoarea cărții și numele autorului (pe care nu le-am mai auzit de atunci) mi-au venit instantaneu! Văzând și recitind recent o mare parte din acea mică carte (acum legată mai degrabă în portocaliu strălucitor decât în verde) a adus cu sine un val imens de amintiri personale - și mi-a amintit de unde am venit amândoi, PKU și cu mine, în acești 25 de ani.
PKU la început
Mi-am început slujba la clinica PKU din Wisconsin în 1972, după un stagiu dietetic și studii postuniversitare la Universitatea din Wisconsin. M-am simțit atât de norocos că am această slujbă - și într-o clinică începută de unul dintre binecunoscuții „pionieri” din PKU, Dr. Harry Waisman. (De asemenea, s-a întâmplat să fie autorul unei lucrări din mica carte verde; din păcate, el murise cu un an înainte de a-mi începe treaba.)
Tratamentul cu PKU era încă la început. Boala fusese descoperită în 1934. Dar abia în 1954, când Dr. Hörst Bickel din Germania a construit mai întâi un produs cu formula PKU, care a devenit posibil să se modifice radical rezultatul natural al PKU. La începutul anilor 1960, se arăta în suficiente cazuri că, cu cât tratamentul a început mai devreme, cu atât rezultatul este mai bun. La scurt timp după aceea, în 1963, Dr. Robert Guthrie și-a dezvoltat testul de screening pentru nou-născut pentru PKU. A fost o metodă sensibilă, specifică, ieftină și rapidă pentru determinarea fenilalaninei din sânge într-un număr mare de probe la un moment dat. Cu Dr. Testul inovator al lui Guthrie și energia sa neobosită în urmărirea visului său de screening universal al nou-născuților, ne îndreptam spre tratamentul precoce al PKU și prevenirea retardului mental.
Dieta timpurie
Majoritatea programelor de screening din SUA au început la mijlocul anilor 1960. Așadar, în 1972, când mi-am început slujba, majoritatea copiilor tratați timpuriu din clinicile din toată țara aveau vârsta sub șapte ani. Am urmărit doar aproximativ opt copii diagnosticați cu screening pentru nou-născuți (o mică clinică conform standardelor actuale, dar mare pentru acele vremuri). Singura formulă disponibilă pentru tratament a fost Lofenalac, nu multele pe care le avem acum. Singurele liste de alimente au fost colecțiile locale de câteva sute de alimente, nu miile pe care le avem în Lista cu alimente cu conținut scăzut de proteine pentru PKU. Există puține alimente speciale cu conținut scăzut de proteine disponibile și multe mai puține alimente din magazinele alimentare care ar putea fi utilizate. Nu au fost dezvoltate multe rețete și aproape niciuna care să folosească numai alimente naturale. De fapt, majoritatea rețetelor publicate au încorporat formula Lofenalac, o idee urâtă pentru mine și pentru multe familii. Cel puțin dieta de atunci a fost o mare îmbunătățire față de primele versiuni, când au fost folosite formule mult mai puțin gustoase.