Von Willebrand; Boala s Tipuri, simptome, factori de risc și cauze

Boala Von Willebrand este o tulburare ereditară de coagulare a sângelui. Este cea mai frecventă afecțiune de sângerare pe care o persoană o poate moșteni.

Cu toate acestea, o persoană o poate dobândi și ca urmare a altor afecțiuni medicale, cum ar fi limfoame, leucemii și tulburări autoimune, cum ar fi lupusul, precum și prin administrarea anumitor medicamente.

Persoanele cu boala von Willebrand fie nu au, fie au o cantitate ineficientă de substanță din sânge numită factor von Willebrand (vWF). Acest lucru promovează coagularea.

Persoanele cu această afecțiune vor avea dificultăți în formarea cheagurilor de sânge. De exemplu, dacă se taie singuri, va dura mai mult timp pentru a opri sângerarea.

Apare la până la 1% din persoanele din Statele Unite. Nu este disponibil nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta persoanele cu afecțiune să ducă o viață sănătoasă.

În acest articol, analizăm diferitele tipuri de boală von Willebrand, simptomele acestora și modalitățile de gestionare a acestora.

Distribuiți pe Pinterest Boala Von Willebrand poate duce la sângerări nasale frecvente și intense.

Există patru tipuri principale de boală von Willebrand.

Tipul 1

Tipul 1 este cel mai frecvent. Aproximativ 60-80% dintre persoanele cu boala von Willebrand au tipul 1.

Tipul 1 se caracterizează prin niveluri scăzute de vWF. Factorul de coagulare VIII, o altă proteină esențială de coagulare a sângelui, poate fi, de asemenea, afectat. Severitatea tipului 1 poate varia de la ușoară la severă, dar se prezintă în cea mai mare parte ca fiind ușoară.

Tipul 2

Mai multe subtipuri pot apărea în tipul 2 al bolii Willebrand, dar un medic va diagnostica în general tipul 2 atunci când vWF nu funcționează corect, mai degrabă decât lipsa acesteia.

Diferite mutații genetice pot provoca tipul 2 și fiecare va necesita un tratament diferit. Cunoașterea subtipului de tip 2 poate ajuta medicul să modifice tratamentul într-un mod care funcționează cel mai bine pentru individ.

Tipul 2 este prezent la aproximativ 15-30 la sută dintre persoanele care au boala von Willebrand.

Tipul 3

În tipul 3, individul are de obicei puțin sau deloc vWF. Aceasta este cea mai rară și mai severă formă a bolii von Willebrand.

Aproximativ 5-10% dintre persoanele cu această afecțiune au tipul 3.

Dobândit

În timp ce tipurile mai frecvente de boală von Willebrand sunt moștenite, este de asemenea posibil să se dezvolte afecțiunea de la o boală autoimună, cum ar fi lupusul sau cancerul, sau ca urmare a administrării unor medicamente.

Aceasta se numește boala von Willebrand dobândită.

Semnele și simptomele pot fi ușoare și dificil de observat sau pot apărea într-o serie de moduri. Este dificil pentru medici să diagnosticheze forme mai ușoare ale bolii von Willebrand.

Când apar simptome, acestea tind să includă vânătăi și sângerări prelungite sau excesive. Sângerarea poate apărea în jurul mucoaselor, inclusiv a tractului gastro-intestinal.

Simptomele sângerării includ:

• sângerări nazale, care pot fi prelungite, recurente sau ambele
• sângerând din gingii
• sângerări menstruale mai lungi și mai grele
• sângerări excesive de la o tăietură
• sângerări excesive după o extracție a dinților sau alte lucrări dentare
• vânătăi, uneori cu bulgări care se formează sub piele

Uneori, un medic va descoperi starea numai după ce persoana a fost supusă unei proceduri chirurgicale, a avut o muncă dentară sau a suferit traume grave.

Femeile pot observa următoarele semne la menstruație:

• cheaguri de sânge care au cel puțin 1 inch în diametru
• înmuierea prin cel puțin două tampoane sau tampoane în 2 ore
• necesitatea unei duble protecții sanitare pentru a controla sângerarea
• menstruație care continuă de peste o săptămână
• simptome de anemie, inclusiv oboseală, paloare și somnolență

În cazuri rare și severe, sângerarea poate afecta organele interne. Când apare o afectare a organelor interne ca urmare a acestei afecțiuni, poate fi fatală.

Atunci când apare o vătămare într-un vas de sânge, fragmente mici în interiorul unui tip de celule sanguine numite trombocite se aglomerează în mod normal pentru a înfunda rana și a opri sângerarea.

VWF, care prezintă factorul VIII de coagulare, ajută trombocitele să se lipească împreună pentru a forma un cheag. Factorul VIII de coagulare lipsește sau este defect la persoanele cu cea mai frecventă formă de hemofilie.

Istoricul familial este cel mai frecvent factor de risc pentru boala von Willebrand. Acestea fiind spuse, conținutul genetic necesar pentru fiecare tip de dezvoltare va diferi.

De exemplu, la tipurile 1 și 2, o singură genă este necesară pentru a provoca afecțiunea. De asemenea, părinții biologici vor avea probabil boala von Willebrand ei înșiși.

---