Tulburări metabolice moștenite
Unii oameni se nasc cu o tulburare genetică care împiedică organismul să proceseze corect anumite substanțe nutritive. Termenul de tulburare metabolică moștenită acoperă o gamă largă de afecțiuni, inclusiv tulburări legate de grăsimi, carbohidrați și proteine. Exemplele includ PKU, HCU, MSUD, GA1, IVA și MMA/PA.
Aceste tulburări ereditare sunt diagnosticate cel mai adesea la naștere sau la începutul vieții. Defectele cu anumite enzime împiedică organismul să descompună anumite tipuri de nutrienți. Dacă nu putem descompune acești nutrienți, nu putem scăpa de anumite substanțe chimice și acestea se acumulează în organism în timp. Fără o monitorizare atentă și un management dietetic, aceste substanțe chimice pot avea diverse consecințe, inclusiv întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală.
În cazul tulburărilor de aminoacizi fenilcetonurie (PKU), afecțiunea îi împiedică pe pacienți să descompună aminoacidul esențial fenilalanină, pe care o consumăm în proteinele pe care le consumăm ca parte a unei diete normale. În PKU, fenilalanina se acumulează în creier și poate provoca probleme de sănătate pe termen lung.
Citeste mai mult
Termenul tulburare metabolică moștenită huse multe diferite condiții
Dieta cu conținut scăzut de proteine
Persoanele cu tulburări proteice nu pot descompune anumiți aminoacizi. Aceasta înseamnă că trebuie să se țină cu atenție la o dietă săracă în proteine. O alegere atentă a alimentelor reduce expunerea la aminoacizii din alimente care cauzează probleme.
Este important ca pacienții să ia și suplimente nutritive ale aminoacizilor și a altor substanțe nutritive de care organismul nostru are nevoie pentru a funcționa corect. Profesioniștii din domeniul sănătății ajută pacienții să atingă acest echilibru important prin prescrierea de alimente medicale specializate în scopuri medicale speciale.
Mulți pacienți cu tulburări metabolice moștenite se angajează pe tot parcursul vieții la o dietă strictă săracă în proteine
Sprijin pentru persoanele cu tulburări metabolice moștenite
Începând cu anii 1960, dezvoltăm produse pentru a sprijini mulți dintre pacienții noștri cu tulburări metabolice moștenite. Pacienții noștri au condiții pe tot parcursul vieții și suntem mândri că suntem partenerul lor pe viață. Organizăm evenimente pentru pacienți, familiile și îngrijitorii lor, unde îi sprijinim și ei se pot întâlni și sprijini reciproc - există un sentiment real de comunitate. Oferim cursuri de gătit cu conținut scăzut de proteine pentru a ajuta familiile în timpul mesei și pentru a le arăta pacienților cum să profite la maximum de ceea ce pot mânca. De asemenea, am dezvoltat o aplicație LowPro pentru a simplifica urmărirea și gestionarea dietei cu conținut scăzut de proteine pentru pacienți.