Trimetilaminuria MedlinePlus Genetica

Descriere

Trimetilaminuria este o tulburare în care organismul nu poate descompune trimetilamina, un compus chimic care are un miros înțepător. Trimetilamina a fost descrisă ca mirosind a pește putrezit, ouă putrezite, gunoi sau urină. Pe măsură ce acest compus se acumulează în organism, acesta determină persoanele afectate să emită un miros puternic în transpirație, urină și respirație. Intensitatea mirosului poate varia în timp. Uniforma poate interfera cu multe aspecte ale vieții de zi cu zi, afectând relațiile, viața socială și cariera unei persoane. Unele persoane cu trimetilaminurie experimentează depresie și izolare socială ca urmare a acestei afecțiuni.

genetica

Frecvență

Trimetilaminuria este o tulburare genetică mai puțin frecventă; incidența sa este necunoscută.

Cauze

Mutații în FMO3 gena provoacă trimetilaminurie. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care descompune compușii care conțin azot din dietă, inclusiv trimetilamina. Acest compus este produs de bacteriile din intestin în timpul digestiei proteinelor din ouă, ficat, leguminoase (cum ar fi soia și mazărea), anumite tipuri de pește și alte alimente. În mod normal, enzima FMO3 transformă trimetilamina cu miros puternic într-o altă moleculă care nu are miros. Dacă enzima lipsește sau activitatea sa este redusă din cauza unei mutații în FMO3 genă, trimetilamina nu este procesată corespunzător și se poate acumula în organism. Deoarece trimetilamina în exces este eliberată în transpirația, urina și respirația unei persoane, provoacă mirosul caracteristic trimetilaminuriei. Cercetătorii cred că stresul și dieta joacă, de asemenea, un rol în declanșarea simptomelor.