Tratamentul de înlocuire a enzimelor pentru tratamentul bolii Gaucher, medicamente, chirurgie și multe altele

Articole despre boala Gaucher: o tulburare genetică rară

Boala Gaucher: o tulburare genetică rară

Boala Gaucher: o tulburare genetică rară - Tratamente pentru boala Gaucher

Există o mulțime de moduri de a ușura simptomele bolii Gaucher. Încă nu există leac, dar medicamentul și intervenția chirurgicală pot preveni deteriorarea organelor și vă pot ajuta pe dumneavoastră sau copilul dvs. să trăiți o viață mai confortabilă.

bolii

Unele tratamente pot fi utilizate numai de adulți. Altele sunt concepute pentru un anumit tip de Gaucher.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ușoare, este posibil să nu aveți nevoie de niciun tratament. Puteți aștepta să vedeți dacă problemele dumneavoastră se agravează înainte de a începe să luați medicamente.

Terapie de înlocuire a enzimelor (ERT)

Majoritatea adulților și copiilor cu boala Gaucher de tip 1 sau tip 3 pot primi acest tip de tratament. Înlocuiește sau adaugă enzime pe care ficatul sau splina nu le mai pot produce.

ERT poate ajuta adesea:

  • Reduceți dimensiunea ficatului sau splinei dacă devin prea mari
  • Înlăturați anemia care vă face slăbit sau obosit
  • Construiți rezistența osoasă pentru a ușura durerea și a preveni rupturile

ERT nu funcționează la fel de bine dacă aveți o boală de tip 3 care vă dă probleme cu creierul sau sistemul nervos, cum ar fi convulsiile. Asta pentru că medicamentul nu poate pătrunde din sânge în creier.

Există trei medicamente ERT din care să alegeți:

  • Imiglucerază (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

Acestea sunt medicamente IV. Medicamentul se scurge în venă printr-un tub mic. Veți primi acest tratament care se administrează la fiecare 2 săptămâni la cabinetul medicului într-o sesiune care durează 1 până la 2 ore.

Medicament pe care îl iei pe gură

Dacă sunteți adult cu Gaucher tip 1, puteți lua pastile care reduc grăsimile care se pot acumula în ficat, splină sau măduvă osoasă.

Eliglustat (Cerdelga). Este un medicament mai nou pe care îl luați de două ori pe zi. Este posibil să nu funcționeze bine pentru persoanele care metabolizează - sau descompun - medicamentul prea repede.