Testul genetic ar putea dezvălui mai bine anomaliile fetale Știința vie
Un nou test ar putea fi mai bun la detectarea modificărilor genetice potențial dăunătoare la copii înainte de naștere decât metodele actuale, spun cercetătorii.
Testul, numit microarray cromozomial, a detectat mai multe nereguli care ar putea duce la boli genetice - cum ar fi secțiuni lipsă sau repetate ale codului genetic - decât a făcut cariotiparea, care este metoda standard actuală de testare prenatală.
De exemplu, copiii cărora le lipsește o mică porțiune a cromozomului 22 se vor naște cu sindromul DiGeorge, care poate provoca defecte cardiace severe și întârzieri de dezvoltare. În studiu, un microarray cromozomial a detectat această secțiune lipsă și a diagnosticat starea, în timp ce un cariotip nu este capabil să găsească schimbarea.
Microarrays au identificat, de asemenea, unele modificări genetice legate de autism, care nu au fost dezvăluite prin cariotipare.
Descoperirile sugerează că microarray-ul ar trebui să înlocuiască cariotiparea ca metodă standard de găsire a neregulilor genetice la făt, a declarat cercetătorul Dr. Ronald Wapner, obstetrician și ginecolog la Universitatea Columbia din New York. Microarrays sunt deja utilizate pentru a diagnostica afecțiuni genetice la copiii cu dizabilități de dezvoltare și defecte congenitale.
Cu toate acestea, experții au avertizat că microarrays-urile ar putea furniza mai multe informații decât sunt utile. Unele anomalii identificate prin test sunt noi și au consecințe necunoscute sau incerte, care pot pune stres pe familii. [A se vedea 11 mituri ale sarcinii grase.]
Este esențial ca părinții care primesc acest tip de testare să fie sfătuiți înainte și după test cu privire la ce ar putea însemna descoperirile, spun experții.
Microarrays vs. cariotip
În cariotipare, celulele fetale sunt analizate la microscop, ceea ce permite cercetătorilor să vadă dacă sunt prezenți prea mulți sau prea puțini cromozomi sau dacă cromozomii au o structură anormală. În schimb, microarrays compară un eșantion de ADN al fătului cu cel al unei persoane sănătoase, oferind cercetătorilor o privire mai atentă asupra codului genetic.
Ambele teste necesită celule fetale, care sunt obținute fie prin amniocenteză, o procedură care preia celulele din lichidul amniotic, fie prin prelevarea de probe de villus corionic, care ia celule din placentă. Aceste proceduri prezintă riscuri, inclusiv un risc mic de avort spontan.