Sindromul ROHHAD (NET) Revizuirea sistematică a cronologiei clinice și recomandările pentru diagnostic

Julie Harvengt, Caroline Gernay, Meriem Mastouri, Nesrine Farhat, Marie-Christine Lebrethon, Marie-Christine Seghaye, Vincent Bours, Sindromul ROHHAD (NET): Revizuirea sistematică a cronologiei clinice și recomandări pentru diagnostic și prognostic, Journal of Clinical Endocrinology Metabolism, Volumul 105, numărul 7, iulie 2020, paginile 2119–2131, https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa247

cronologiei

Abstract

Obezitatea cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație, dereglare autonomă și tumoră de crestă neurală (ROHHHAD [NET]) este o boală rară și potențial fatală. În prezent nu este disponibil un biomarker de diagnostic specific, ceea ce face ca diagnosticul prompt să fie dificil. De la prima sa definiție din 2007, lipsește încă o analiză clinică completă care să conducă la un diagnostic specific și recomandări de urmărire.

Scopul acestei lucrări este de a descrie cronologia clinică a simptomelor ROHHAD (NET) și de a propune recomandări pentru diagnostic și urmărire.

Am efectuat o analiză sistematică a tuturor studiilor de caz ROHHAD (NET) și am raportat un nou pacient ROHHAD cu diagnostic precoce și îngrijire multidisciplinară.