Sindromul Prader-Willi MedlinePlus Genetics

Descriere

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică complexă care afectează multe părți ale corpului. În copilărie, această afecțiune se caracterizează prin tonus muscular slab (hipotonie), dificultăți de hrănire, creștere slabă și dezvoltare întârziată. Începând din copilărie, indivizii afectați dezvoltă un apetit de nesatiat, ceea ce duce la supraalimentarea cronică (hiperfagie) și obezitate. Unele persoane cu sindrom Prader-Willi, în special cele cu obezitate, dezvoltă, de asemenea, diabet de tip 2 (cea mai frecventă formă de diabet).

medlineplus

Persoanele cu sindromul Prader-Willi au, de obicei, slabe sau moderate tulburări intelectuale și dizabilități de învățare. Problemele comportamentale sunt frecvente, inclusiv izbucnirile de temperament, încăpățânarea și comportamentul compulsiv, cum ar fi aruncarea la piele. De asemenea, pot apărea anomalii ale somnului. Caracteristicile suplimentare ale acestei afecțiuni includ trăsături distinctive ale feței, cum ar fi o frunte îngustă, ochi în formă de migdale și o gură triunghiulară; mic de statura; și mâini și picioare mici. Unele persoane cu sindrom Prader-Willi au pielea neobișnuit de dreaptă și părul deschis la culoare. Atât bărbații afectați, cât și femeile afectate au organe genitale subdezvoltate. Pubertatea este întârziată sau incompletă, iar majoritatea persoanelor afectate nu pot avea copii (infertili).

Frecvență

Sindromul Prader-Willi afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 30.000 de oameni din întreaga lume.

Cauze

Sindromul Prader-Willi este cauzat de pierderea funcției genelor într-o anumită regiune a cromozomului 15. Oamenii moștenesc în mod normal câte o copie a acestui cromozom de la fiecare părinte. Unele gene sunt activate (active) numai pe copia care este moștenită de la tatăl unei persoane (copia paternă). Această activare genetică specifică părintelui este cauzată de un fenomen numit imprimare genomică.

Cele mai multe cazuri de sindrom Prader-Willi (aproximativ 70%) apar atunci când un segment al cromozomului paternal 15 este șters în fiecare celulă. Persoanelor cu această schimbare cromozomială le lipsește anumite gene critice din această regiune, deoarece genele de pe copia paternă au fost șterse, iar genele de pe copia maternă sunt dezactivate (inactive). În alte 25 la sută din cazuri, o persoană cu sindrom Prader-Willi are două copii ale cromozomului 15 moștenite de la mama sa (copii materne) în loc de o copie de la fiecare părinte. Acest fenomen se numește disomie uniparentală maternă. Rareori, sindromul Prader-Willi poate fi cauzat și de o rearanjare cromozomială numită translocație, sau de o mutație sau alt defect care oprește (inactivează) anormal genele de pe cromozomul paternal 15.