Sindromul Gitelman - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Sindromul Gitelman
NORD recunoaște cu recunoștință Philip J. Klemmer, MD, profesor de medicină, Divizia de Nefrologie și Hipertensiune, Facultatea de Medicină UNC pentru asistență în actualizarea acestui raport.
Sinonime ale sindromului Gitelman
- hipokaliemie familială-hipomagnezemie
- hipomagneziemie-hipokaliemie cu hipocalciurie
discutie generala
rezumat
Introducere
Sindromul Gitelman este adesea discutat împreună cu sindromul Bartter, un grup de mai multe tulburări caracterizate prin defecte similare ale funcției renale care duc la epuizarea volumului și simptome similare, așa cum se observă în sindromul Gitelman. Uneori cunoscut ca o variantă a sindromului Bartter, sindromul Gitelman poate prezenta suprapuneri semnificative cu sindromul Bartter de tip 3; în cazuri specifice, este extrem de dificil să se facă distincția între aceste tulburări. Unii cercetători consideră că este mai bine să considerăm sindromul Bartter și sindromul Gitelman mai degrabă ca un spectru de boli decât ca tulburări distincte. Aceste tulburări pot fi clasificate în general ca tubulopatii renale (deoarece anumite tuburi mici din rinichi sunt afectate), tulburări de irosire a sării (deoarece indivizii afectați excretă cantități excesive de sare), tubulopatii cu pierdere de sare sau canalopatii (deoarece canalele ionice din rinichi sunt afectate). Sindromul Gitelman provoacă anomalii metabolice asemănătoare tratamentului cu doze mari de diuretice tiazidice, în timp ce sindromul Bartter seamănă cu tratamentul cu doze mari de diuretice buclă.
Majoritatea surselor medicale vor folosi o terminologie specifică pentru a descrie dezechilibrele electrolitice care caracterizează sindromul Gitelman. Acești termeni se referă mai degrabă la rezultatele testelor de laborator decât la simptome specifice. Astfel de termeni includ niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie), niveluri scăzute de clorură în sânge (hipocloremie), niveluri alcaline în exces în organism (alcaloză metabolică), niveluri scăzute de magneziu în sânge (hipomagnezemie), niveluri scăzute de calciu în urină (hipocalciurie), niveluri ridicate de renină în sânge (hiperreninemie) și niveluri ridicate de aldosteron în sânge (hiperaldosteronemie). Ultimele două descoperiri de laborator sunt răspunsuri adecvate de reglementare la deshidratare cauzate de pierderea de sare a rinichilor.
Semne și simptome
Sindromul Gitelman devine evident de oriunde de la sfârșitul copilăriei (de obicei peste vârsta de șase ani) până la vârsta adultă timpurie. Tulburarea este foarte variabilă, chiar și în rândul persoanelor din aceeași familie. Unele persoane nu prezintă simptome (asimptomatice), în timp ce altele pot dezvolta probleme cronice care le pot afecta calitatea vieții.
Pot apărea slăbiciune musculară, spasme și crampe și sunt în general mai frecvente în sindromul Gitelman decât sindromul Bartter aferent. Persoanele afectate pot prezenta episoade de oboseală, amețeli, leșin (din cauza tensiunii arteriale scăzute), slăbiciune musculară, dureri musculare, crampe și spasme. Persoanele afectate pot experimenta, de asemenea, o formă specifică de spasme crampe numite tetanie. Tetania este marcată de spasme de crampe ale anumitor mușchi, în special cele ale brațelor și picioarelor, brațelor, picioarelor și/sau feței. Tetania poate fi provocată de hiperventilație în perioadele de anxietate.