Proiecte de publicații la Harvard
Transcrierea genetică dependentă de experiență este necesară pentru dezvoltarea și funcționarea sistemului nervos. Cu toate acestea, elementele de reglare a ADN-ului care controlează acest program de expresie genetică nu sunt bine definite. Aici caracterizăm amplificatorii care funcționează pe genom pentru a media transcrierea dependentă de activitate în neuronii corticali de șoarece. Găsim că subsetul de potențatori îmbogățiți pentru monometilarea histonei H3 Lys4 (H3K4me1) și legarea coactivatorului transcripțional CREBBP (numit și CBP) care arată acetilarea crescută a histonei H3 Lys27 (H3K27ac) după depolarizarea cu membrană a funcțiilor neuronilor corticali pentru a regla activitatea -transcriere dependentă. Un subset al acestor amplificatori pare să necesite legarea FOS, despre care anterior se credea că se leagă în primul rând de promotori. Aceste descoperiri sugerează că FOS funcționează la amplificatori pentru a controla programele genetice dependente de activitate, care sunt critice pentru funcționarea sistemului nervos și oferă o resursă de elemente funcționale cis-reglatoare care pot oferi o perspectivă asupra variantelor genetice care contribuie la dezvoltarea creierului și la boli.
Integrarea tot mai mare a datelor genomice specifice pacientului în practica și cercetarea clinică ridică preocupări serioase privind confidențialitatea. Au fost propuse diverse sisteme care protejează confidențialitatea prin eliminarea sau criptarea informațiilor de identificare explicite, cum ar fi numele sau numărul de securitate socială, în pseudonime. Deși aceste sisteme pretind că protejează identitatea de a fi dezvăluite, nu au dovezi formale. În această lucrare, studiem eroziunea vieții private atunci când datele genomice, fie pseudonime, fie date despre care se crede că sunt anonime, sunt eliberate într-un mediu medical distribuit. Sunt introduși mai mulți algoritmi, denumiți în mod colectiv RE-Identification of Data In Trails (REIDIT), care leagă datele genomice de indivizi numiți în înregistrările disponibile publicului prin utilizarea unor caracteristici unice în modelele de vizitare a locației pacientului. Sunt dezvoltate dovezi algoritmice de reidentificare și demonstrăm, cu experimente pe date din lumea reală, că susceptibilitatea la reidentificare nu este nici banală, nici rezultatul unor apariții bizare izolate. Propunem că astfel de tehnici pot fi aplicate ca teste de sistem ale capacităților de protecție a confidențialității.