Paragangliom Tu și hormonii tăi de la Society for Endocrinology

Imagine CT cu contrast transversal îmbunătățit care prezintă mase (paraganglioame) în ambele părți ale gâtului.
Ce este un paragangliom?
Un paragangliom este un tip de tumoare care apare din sistemul nervos periferic (o parte a sistemului nervos din afara creierului și măduvei spinării), care este împărțită în continuare în sistemul nervos simpatic și sistemul nervos parasimpatic. Sistemul nervos periferic este implicat în controlul unei varietăți de funcții ale corpului, inclusiv tensiunea arterială, ritmul cardiac, mișcările intestinale și urinarea. Paraganglioamele apar cel mai frecvent în abdomen, dar pot apărea și în gât și piept și sunt legate de, dar nu sunt exact la fel, cu o tumoare a glandelor suprarenale numită feocromocitom.
Ce cauzează paraganglioamele?
Nu este clar de ce apar paraganglioamele. Cu toate acestea, în unele cazuri, mutațiile din anumite gene cresc șansa ca cineva să dezvolte un paragangliom.
Care sunt semnele și simptomele paraganglioamelor?
În multe cazuri, paraganglioamele nu pot provoca simptome decât dacă:
Ele cresc suficient de mari pentru a apăsa pe alte organe sau pentru a se răspândi în alte organe. De exemplu, dacă tumora s-a răspândit la oase, acest lucru poate provoca dureri osoase. În gât (paragangliom carotidian), acestea pot fi vizibile ca o umflare sau comprima nervii adiacenți, cum ar fi nervul vag. Un tip de paragangliom (glomus paragangliom) în urechea medie poate duce la pierderea auzului și tinitus.
Ele eliberează hormoni precum noradrenalina sau mai rar adrenalina în sânge. Nivelurile excesive ale acestor hormoni pot provoca transpirații, bătăi rapide ale inimii, senzații de anxietate, dureri de cap și hipertensiune arterială. Aceste simptome pot fi similare cu atacurile de panică.
Cât de frecvente sunt paraganglioamele?
Paraganglioamele sunt rare. Se estimează că un caz este diagnosticat în fiecare an la 300.000 de persoane din populație. În Marea Britanie, acest lucru înseamnă aproximativ 200 de cazuri noi pe an.
Sunt moștenite paraganglioamele?
Aproximativ unul din patru paraganglioame sunt moștenite ca parte a sindromului paragangliomului familial, a neoplaziei endocrine multiple de tip 2, a sindromului von Hippel-Lindau sau a neurofibromatozei. Se cunoaște că defectele genelor precum subunitățile succinate dehidrogenază B (SDHB), C (SDHC) și D (SDHD) sunt legate de sindromul paragangliomului familial. Mutațiile genei RET (rearanjate în timpul transfecției) sunt, de asemenea, cauze genetice ale paragangliomului.
Formele moștenite de paragangliom pot fi asociate cu: