Miopatia Bethlem - Știri despre distrofia musculară
Miopatia Bethlem, numită după medicul olandez care a descris-o prima dată în 1976, este o formă rară și progresivă de distrofie musculară. Condiția afectează în principal mușchii scheletici și, într-o anumită măsură, țesuturile conjunctive.
În literatura de specialitate au fost raportate mai puțin de 100 de cazuri de miopatie Bethlem, ceea ce îl face o formă foarte rară de distrofie musculară.
Miopatia Bethlem nu a fost asociată cu o durată de viață redusă. Cu toate acestea, deoarece mobilitatea articulațiilor este afectată progresiv, pacienții cu vârsta peste 50 de ani necesită, de obicei, ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi cârje sau scaune cu rotile.
Recent, miopatia Bethlem a fost clasificată ca una dintre formele de distrofie musculară a membrelor-centurii.
Cauze
Miopatia Bethlem este cauzată de mutații în oricare dintre cele trei gene care codifică tipul 6 de colagen, inclusiv COL6A1, COL6A2 și COL6A3. Fiecare genă produce o componentă a întregului colagen de tip 6, care este o proteină importantă care se găsește în matricea extracelulară (ECM, spațiul dintre celulele adiacente dintr-un țesut) de diferite tipuri de mușchi. Oferă o funcție de susținere prin formarea unei structuri asemănătoare ochiurilor între celule.
Mutațiile din oricare dintre genele producătoare de colagen de tip 6 pot duce la forme anormale sau cantități reduse de colagen de tip 6. Acest lucru slăbește funcția de susținere a proteinei în ECM, ducând la pierderea progresivă a forței musculare și la contractele articulare și alte simptome.
Simptome
Simptomele miopatiei Bethlem pot apărea la orice vârstă și pot varia de la o persoană la alta. Pot începe înainte de naștere, fătul prezintă mișcări scăzute în uterul mamei.
La sugarii cu miopatie Bethlem, se observă hipotonie (tonus muscular scăzut sau floppiness) și torticolis (gât rigid). Copiii cu această afecțiune au de obicei o dezvoltare întârziată, învățând să stea sau să meargă mai târziu decât ceea ce se consideră normal. Slăbiciunea musculară progresivă și contracturile pot începe, de asemenea, să apară până la maturitate.
Contracturile la nivelul mâinilor sunt observate de obicei la nivelul degetelor, în timp ce cele din picioare sunt observate la nivelul tendonului lui Ahile (țesutul conjunctiv al călcâiului). Pe de altă parte, mușchii respiratori sunt ușor afectați, iar problemele de respirație sunt de obicei rare la pacienții cu miopatie Bethlem.