Informații privind screeningul pentru nou-născuți pentru citrullinemie, tipul II al bebelușului Primul test

Citrullinemia de tip II (CIT II) este o afecțiune în care organismul nu poate produce citrin, o proteină care ajută la deplasarea substanțelor în interiorul celulelor. Aceste substanțe sunt importante pentru descompunerea zaharurilor, producerea de proteine ​​și nucleotide și permiterea funcționării normale a ficatului. CIT II este considerat o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu această afecțiune nu pot transporta anumiți aminoacizi în mitocondrii, centrele de producere a energiei ale celulei. Puteți auzi, de asemenea, CIT II numit o afecțiune a ciclului ureei. Acest nume este folosit pentru a descrie condițiile care determină acumularea de amoniac în sânge.

informații

CIT II nu este aceeași afecțiune ca citrullinemia, tip I. Chiar dacă aceste afecțiuni au nume similare, ele au semne, rezultate și tratamente diferite. Dacă sunteți în căutarea de informații despre citrullinemia, de tip I, accesați această pagină.

Tipul stării

Tulburări ale aminoacizilor

Frecvență

Citrullinemia de tip II (CIT II) este cea mai frecventă la populația japoneză, unde afectează unul din 100,00 până la 230,000 de indivizi. CIT II a fost raportat și la oameni din alte părți din Asia de Est și din Orientul Mijlociu.

De asemenea cunoscut ca si

  • CIT II
  • Citrullinuria
  • Deficitul de citrin
  • CTLN II
  • Colestaza intrahepatică neonatală cauzată de deficitul de citrin (numai în forma neonatală)
  • NICCD (numai formă neonatală)
  • Citrullinemia

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele CIT II (a se vedea semnele timpurii, mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screeningului pentru citrullinemie (CIT II) al nou-născutului bebelușului dvs. a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale CIT II netratat pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu afecțiunea.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru semne de citrullinemie. Cantități dăunătoare de anumite substanțe se acumulează în organism atunci când un copil are o afecțiune de aminoacizi, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Cantități mari de citrulină din sânge ar putea indica faptul că bebelușul dumneavoastră are CIT II. Uneori, testele de urmărire pot include și testarea unui eșantion foarte mic de piele.

Despre Citrullinemia, tipul II

Semne timpurii

Semnele citrullinemiei de tip II (CIT-II) pot începe în copilărie, adolescență și maturitate. La copii, semnele CIT-II încep de obicei între vârsta de una și cinci luni.

Bebelușii cu CIT-II prezintă semne de:

  • Piele și ochi gălbui (cunoscute sub numele de icter)
  • Greutate redusă la naștere
  • Creșterea întârziată
  • Scăderea zahărului din sânge (numită hipoglicemie)

Unele dintre aceste semne pot fi observate mai ales atunci când bebelușii cu CIT-II mănâncă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.

Pentru informații despre semnele CIT-II la adolescenți și adulți, consultați acest link.