Hiperinsulinismul legat de ABCC8 - JScreen
Hiperinsulinismul legat de ABCC8, denumit și hiperinsulinism congenital, este o afecțiune moștenită în care pancreasul eliberează cantități inadecvate mari de hormon insulină, ducând la scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie). Când zahărul din sânge scade la niveluri periculos de scăzute, pot apărea convulsii și leziuni permanente ale creierului. Dacă nu este tratată, starea ar putea fi în cele din urmă fatală.
ABCC8 se referă la numele genei care provoacă această boală. Au fost identificate alte gene care provoacă, de asemenea, hiperinsulinism.
Pancreasul secretă în mod normal insulină ca răspuns la creșterea glicemiei. La persoanele cu hiperinsulinism legat de ABCC8, pancreasul secretă insulină chiar și fără consum de zahăr, eliminând astfel prea mult zahăr din sânge.
Sugarii cu hiperinsulinism legat de ABCC8 tind să aibă un nivel semnificativ scăzut de zahăr din sânge în primele câteva zile de viață. Adesea necesită perfuzii imediate de zahăr pentru a preveni convulsiile. Acești nou-născuți se nasc de obicei mai mari decât în mod normal și pot prezenta dificultăți de hrănire, tonus muscular slab și probleme de respirație.
La unele persoane cu hiperinsulinism legat de ABCC8, simptomele nu apar decât mai târziu în copilărie. Scăderea zahărului din sânge asociată cu această afecțiune poate varia, de asemenea, de la ușoară la severă în funcție de individ și variază chiar și între membrii aceleiași familii. Tratamentul precoce și agresiv este important pentru a evita leziunile permanente ale creierului.
Cât de frecvent este hiperinsulinismul legat de ABCC8?
Hiperinsulinismul legat de ABCC8 afectează aproximativ 1 din 50.000 de europeni. Este deosebit de frecventă în rândul persoanelor de origine finlandeză și arabă saudită, unde boala poate afecta până la 1 din 2.500. O anumită mutație genetică este predominantă la persoanele de origine evreiască askenazi.
Cum se tratează hiperinsulinismul legat de ABCC8?
Tratamentele pentru hiperinsulinismul legat de ABCC8 includ modificarea dietei, medicamente și intervenția chirurgicală. Scopul tratamentului este menținerea nivelului de zahăr din sânge al persoanei afectate în limitele normale pentru a evita afectarea creierului.
Dacă un copil prezintă simptome de hiperinsulinism legat de ABCC8 la naștere, glucoza intravenoasă este adesea administrată pentru a crește și stabiliza nivelul zahărului din sânge. Bebelușii pot avea nevoie de hrăniri frecvente cu cantități mari de carbohidrați, chiar și peste noapte. Un tub de alimentare poate fi util pentru a se asigura că un copil primește cantități suficiente de carbohidrați și poate facilita hrănirea automată peste noapte.