Distrofia musculară Boston Copii; s Spitalul
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară este un nume general pentru un grup de boli rare care cauzează slăbiciune musculară. Este cauzată de mutații în anumite gene. Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară și fiecare afectează anumiți mușchi și variază în severitate. Unele tipuri de distrofie musculară afectează copiii, în timp ce altele nu apar până la vârsta adultă.
Cel mai frecvent tip, numit distrofie musculară Duchenne, începe de obicei între 2 și 5 ani și simptomele progresează rapid. Aproximativ 50 la sută din toate persoanele cu distrofie musculară au acest tip. Distrofia musculară Duchenne afectează cel mai adesea băieții, deși fetele pot moșteni gena și o pot transmite copiilor lor.
Unele alte tipuri de distrofie musculară care pot afecta copiii includ:
- Becker: Acest tip este legat de distrofia musculară Duchenne, dar este mai puțin severă.
- Emery Dreifuss: Cel mai frecvent la băieți, acest tip de distrofie musculară determină slăbiciune și irosirea progresivă a mușchilor inferiori ai gambei și ai brațului.
- Facioscapulohumeral: Acest tip afectează mușchii feței, brațelor și umerilor.
- Centura membrului: Acesta este un grup de peste 20 de afecțiuni moștenite care determină pierderea și slăbiciunea musculară progresivă.
- Distrofia miotonică: Aceasta este cea mai frecventă distrofie musculară la adulți, dar simptomele pot începe uneori în copilărie sau în copilărie.
- Distal: De asemenea, numită miopatie distală, este o formă mai puțin severă de distrofie musculară care progresează de obicei lent.
Toate tipurile de distrofie musculară se înrăutățesc în timp și pot provoca în cele din urmă incapacitatea de a merge. Unele tipuri de distrofie musculară pot provoca, de asemenea, probleme cu respirația.
Nu există un remediu pentru distrofia musculară, dar tratamentele pot preveni complicațiile și pot ajuta la simptome.
Care sunt simptomele distrofiei musculare?
Cel mai frecvent simptom al tuturor tipurilor de distrofie musculară este slăbiciunea musculară care se agravează în timp.