Deformități ale coastelor la Spitalul Copiilor Copii din Philadelphia
Centrul Wyss/Campbell pentru sindromul insuficienței toracice
În dezvoltarea normală, un copil se naște cu 12 perechi de coaste. Numărul este același pentru bărbați și femei. Cele șapte coaste superioare (numite coaste adevărate) se conectează cu cartilajul la sternul (sternul). Capetele frontale ale celor cinci funduri (coastele false) fie se conectează cu cartilajul între ele (coastele de la 8 la 10), fie nu se conectează deloc (coastele 11 și 12). Coaste protejează și fac spațiu pentru inimă, plămâni și alte organe ale pieptului și abdomenului.
Unii bebeluși se nasc cu deformări ale coastei. Acestea variază de la variații minore ale anatomiei normale la condiții care pun viața în pericol și care constrâng plămânii. Deformitățile coastei pot lua mai multe forme, inclusiv:
- Coaste suplimentare (supranumerare)
- Coaste lipsă (agenezia coastei)
- Coaste anormal de scurte
- Coaste de formă anormală
- Coaste care sunt fuzionate împreună
Atunci când deformările coastei fac ca pieptul să fie prea mic pentru o dezvoltare pulmonară sănătoasă, afecțiunea este cunoscută sub numele de sindrom de insuficiență toracică.
Cauzele deformărilor coastei
Unele deformări ale coastelor apar ca urmare a mutațiilor genetice. Acestea pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți sau pot apărea spontan ca mutații genice de novo.
În alte cazuri, nu există o cauză cunoscută pentru anomaliile coastei.
Deformitățile coastei pot apărea izolate, fără alte anomalii anatomice sau în asociere cu alte probleme, uneori ca parte a unei afecțiuni sau sindrom identificat. Nu este neobișnuit ca persoanele cu trisomie 21 (sindrom Down), de exemplu, să aibă o pereche suplimentară sau lipsă de coaste, iar anomaliile coastei în aceste cazuri rareori cauzează probleme de sănătate.
Condițiile în care apar deformări semnificative ale coastei cu alte anomalii anatomice includ:
- Sindromul Jeune, numit și distrofie toracică asfixiantă, care se caracterizează printr-o cutie toracică și toracică anormal de mică și probleme respiratorii severe.
- Displazia spondilocostală (sau disostoză), o afecțiune rară caracterizată prin dezvoltarea anormală a coloanei vertebrale și a coastelor. Persoanele cu această afecțiune pot avea coaste topite sau lipsă, precum și o coloană vertebrală anormal curbată (scolioză) cauzată de vertebre deformate sau topite.
- Displazia spondilotoracică (sau disostoză), o afecțiune caracterizată prin coaste care sunt fuzionate împreună la părțile cele mai apropiate ale coloanei vertebrale, împreună cu vertebrele deformate sau fuzionate. Bebelușii născuți cu această afecțiune au piept mic și probleme severe de respirație.
Sindromul Jeune, displazia spondilocostală și displazia spondilotoracică sunt toate boli autozomale recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte mutația genică pentru ca un copil să se nască cu tulburarea.
Displazia spondilocostală și displazia spondilotoracică au fost, în trecut, considerate variații cu o singură afecțiune și numite sindrom Jarcho-Levin. Acum sunt văzute ca afecțiuni separate, iar denumirea de sindrom Jarcho-Levin este considerată învechită.