Definirea sindromului Kartagener și educația pacientului
Ce este sindromul Kartagener?
Sindromul Kartagener este o boală ereditară rară. Este cauzată de o mutație care poate apărea pe mai multe gene diferite. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți o genă mutantă de la ambii părinți pentru a o dezvolta.
Potrivit cercetătorilor din Indian Journal of Human Genetics, se estimează că 1 din 30.000 de persoane se nasc cu sindromul Kartagener. Provoacă anomalii ale căilor respiratorii. Sunt cunoscute sub numele de diskinezie ciliară primară. De asemenea, face ca poziționarea unora sau a tuturor organelor vitale să fie inversată sau oglindită în comparație cu poziționarea lor normală. Acest lucru este cunoscut sub numele de situs inversus.
Nu există un remediu cunoscut pentru sindromul Kartagener. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratament pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele, să vă reduceți riscul de complicații și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
Sindromul Kartagener implică două caracteristici principale: diskinezie ciliară primară (PCD) și situs inversus. PCD poate provoca o serie de simptome, inclusiv:
- infecții respiratorii frecvente
- infecții frecvente ale sinusurilor
- infecții frecvente ale urechii
- congestie nazală cronică
- infertilitate
Situs inversus nu cauzează de obicei probleme de sănătate.
Ce este diskinezia ciliară primară?
PCD este o anomalie a cililor dumneavoastră. Ciliile dvs. sunt structuri asemănătoare părului care acoperă membranele mucoase ale plămânilor, nasului și sinusurilor. Cilii normali se mișcă într-o mișcare asemănătoare undelor. Ele ajută la transportul mucusului din căile respiratorii, prin nas și gură. Această acțiune vă ajută să eliminați sinusurile și plămânii de germeni care pot provoca infecții.