De la genă la proteină - Fondul de cercetare LGMD2i Fondul de cercetare LGMD2i

Pentru a înțelege modul în care mutațiile genetice duc la boli, este necesar să înțelegem elementele de bază privind modul în care informațiile curg de la gene la proteine.

Dogma centrală a biologiei:

Genele conțin informații pentru a construi proteinele care operează celula. Acest proces de construire se face în 2 pași: transcriere și traducere.

  • În timpul transcrierii, informațiile conținute în gene sunt transcrise în molecule mesager. Aceste molecule, numite ARN mesager, sunt trimise în celulă pentru a direcționa fabricarea tuturor proteinelor.
  • Procesul numit traducere, apare atunci când informațiile transportate de ARN-urile mesager sunt decodificate pentru a direcționa fabricarea proteinelor. (mai multe detalii după grafic)

    Codul genetic:

    genă

    ADN către ARN

    Informațiile conținute în genomul nostru - ADN-ul nostru - sunt scrise într-un cod de 4 unități. Aceste 4 unități, așa cum s-a menționat mai sus în desen, sunt Adenina A, Timina T, Guanina G și Citozina C.

    O genă este o secvență liniară unică de „ADN” formată din aceste 4 unități; de exemplu, o porțiune a genei FKRP arată astfel:

    … C t g g t c c t c t t c t a t g t c t c g t g g c t g…

    unde un „c” (citozină) este legat de un „t” (timină) care este legat de un „g” (guanină) ...

    Informațiile pentru a construi proteine ​​sunt conținute în genele noastre, iar genele noastre sunt conținute în ADN-ul nostru, care poate fi comparat cu o bibliotecă de informații. „ARN-ul mesager” a transportat planurile proteinelor din „bibliotecă” la locul producției de proteine. Pentru a transporta cu fidelitate informațiile planului în jurul celulei, ARN-urile sunt formate dintr-un cod de 4 unități similar cu cel găsit în gena noastră. Transcriere este procesul de copiere a planului codificat al proteinelor din ADN/genă pe ARN. Și astfel, secvența unui ARN arată în mod ciudat similară cu secvența genei.

    • Gene:… c ​​t g g t c c t c t t c t a t g t c t c g t g g c t g…
    • ARN:… c u g g u c c u c u u c u a u g u c u c g u g g c u g ...