Charcot-Marie-Tooth (CMT) Simptome, cauze, tipuri și tratament

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune genetică a nervilor care afectează 1 din 2500 de persoane din Statele Unite. Persoanele cu această afecțiune prezintă slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor.

tipuri

Charcot-Marie-Tooth (CMT) afectează nervii periferici. Aceștia sunt nervii din afara sistemului nervos central principal (SNC). Ei controlează mușchii și transmit datele de la brațe și picioare la creier, permițând unei persoane să simtă atingerea. Este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc în timp.

CMT este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, atrofie musculară peroneală sau neuropatie ereditară motorie și senzorială. Numele său provine de la cei trei medici care l-au descris prima dată: Jean Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth.

Majoritatea persoanelor cu CMT vor avea o durată de viață normală.

Fapte rapide despre Charcot-Marie-Tooth

Impactul pe care îl va avea depinde de tipul și cât de sever este.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune neurologică.
  • Aceasta duce la pierderea mușchilor, în special la nivelul picioarelor inferioare.
  • Tinde să ruleze în familii.
  • Impactul pe care îl va avea depinde de tipul și cât de sever este.

Distribuirea pe Pinterest Slăbiciunea mâinilor poate fi un simptom al CMT.

Simptomele apar adesea în adolescență sau la vârsta adultă timpurie.

  • Slăbiciune și eventual irosire a mușchilor piciorului, piciorului inferior, mâinii și antebrațului
  • Pierderea senzației la degete, degetele de la picioare și la nivelul membrelor

Alte simptome pot include:

  • anomalii ale mușchilor picioarelor, ducând la arcade înalte și degetele de la picioare
  • dificultăți de utilizare a mâinilor
  • glezne instabile și probleme cu echilibrul
  • crampe la nivelul picioarelor și antebrațelor
  • unele vedere și pierderea auzului
  • scolioza
  • reflexe reduse

Simptomele și severitatea lor pot varia considerabil între indivizi, chiar și între rudele apropiate care au moștenit afecțiunea.

În stadiile incipiente, este posibil ca oamenii să nu știe că au CMT, deoarece simptomele sunt atât de ușoare.

Simptome la copii

Dacă apar simptome în timpul copilăriei, copilul poate:

  • să fie mai neîndemânatic decât semenii lor și mai predispuși la accidente
  • au un mers neobișnuit, deoarece este greu să le ridici picioarele de la sol la fiecare pas
  • au picioarele care coboară înainte în timp ce își ridică picioarele

Alte simptome apar adesea pe măsură ce copilul termină pubertatea și intră la maturitate, dar pot apărea la orice vârstă, de la foarte tineri până la sfârșitul anilor '70.

În timp, piciorul își poate schimba forma, devenind foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală.

Simptomele tind să se înrăutățească în timp și pot exista:

  • slăbiciune crescândă în mâini și brațe
  • dificultăți crescute în utilizarea mâinilor, de exemplu, pentru a face butoane sau a deschide borcane și blaturi pentru sticle
  • durerile musculare și articulare, deoarece problemele legate de mers și postură provoacă o presiune asupra corpului
  • durere neuropatică din cauza nervilor deteriorați
  • probleme de mers și de mobilitate, în special la persoanele în vârstă

Dispozitivele de asistență pot include un scaun cu rotile, un suport pentru picioare, pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.