Cel mai mare studiu realizat vreodată asupra geneticii poporului chinez dezvăluie idei despre tiparele de migrație, dietă,
Oamenii de știință au analizat probe de ADN de la 141.431 de femei chineze gravide, sau aproximativ 1/10.000 din populația țării
Cercetătorii au analizat eșantioane de ADN de la 141.431 de femei chineze gravide - aproximativ o zecime din populația țării - pentru a obține informații despre probleme care variază de la tiparele de migrație la diversitatea genetică și susceptibilitatea la boli. Descoperirile echipei, publicate recent în Cell, reprezintă cel mai mare studiu genetic realizat până acum pe indivizi chinezi.
Oamenii de știință de la compania de secvențiere a genomului cu sediul în Shenzhen BGI, Universitatea din California, Berkeley și Universitatea din Copenhaga au extras probe de sânge prelevate în timpul testelor prenatale neinvazive (NIPT) pentru trisomia fetală, o tulburare cromozomială legată de sindromul Down. După cum raportează Alice Shen pentru The South China Morning Post, astfel de teste, care analizează urme de ADN fetal găsite plutind în sângele mamei, au fost efectuate pe șase până la șapte milioane de femei chineze, oferind un grup de date ideal pentru cercetători.
Totuși, scara vastă a studiului vine cu o captură: NIPT oferă doar suficiente informații pentru a secvența șase până la zece la sută din genomul unei mame, explică presa chineză Xinhua. Comparativ, cele mai riguroase studii secvențează 80% sau mai mult dintr-un genom.
Pentru a combate fracțiunea relativ mică a secvențierii genomului capturată de NIPT, echipa a proiectat un software care a folosit calcule grele și statistici pentru a prezice ADN-ul lipsă. Acest software, coroborat cu amploarea și diversitatea participanților la studiu - Shen constată că eșantionul a inclus femei din 31 din 34 de provincii chineze și 36 din 55 de grupuri minoritare etnice - poate permite cercetătorilor să învețe mai mult decât ar face secvențierea temeinică a datelor dintr-un grup mai mic.
Analiza ADN a dezvăluit o serie de informații despre populația chineză, scrie Robert Sanders pentru Berkeley News. O variație a genei cunoscută sub numele de NRG1 a fost legată de o incidență mai mare sau mai mică a gemenilor, în timp ce o variantă a unei gene diferite, EMB, a fost asociată cu mame mai în vârstă pentru prima dată. O altă întorsătură genetică a influențat severitatea herpesvirusului 6, care poate provoca atât erupția cutanată relativ inofensivă a roseolei, cât și o serie de simptome mai severe.