Caracteristici clinice frontiere ale sindromului Leigh cu debut precoce și debut tardiv

Neurologie pediatrică

Editat de
Kirsten A. Donald

Universitatea Cape Town, Africa de Sud

Revizuite de
Wang-Tso Lee

Spitalul Național Universitar din Taiwan, Taiwan

Sara Matricardi

Departamentul de Neuropsihiatrie a Copilului, Spitalul Universitar Riuniti Di Ancona, Italia

Afilierile editorului și ale recenzenților sunt cele mai recente oferite în profilurile lor de cercetare Loop și este posibil să nu reflecte situația lor în momentul examinării.

caracteristici

  • Descărcați articolul
    • Descărcați PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Suplimentar
      Material
  • Citarea exportului
    • Notă finală
    • Manager de referință
    • Fișier TEXT simplu
    • BibTex
DISTRIBUIE PE

Cercetare originală ARTICOL

  • 1 Departamente de pediatrie, Universitatea de Medicină Yonsei, Seul, Coreea de Sud
  • 2 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Universitar Soon Chun Hyang și Colegiul de Medicină, Universitatea Soonchunhyang, Bucheon-si, Coreea de Sud

Fundal: Sindromul Leigh (LS) este cea mai frecventă afecțiune mitocondrială pediatrică cauzată de defectul MRC. Pacienții cu LS au de obicei vârsta de debut înainte de 2 ani și au diverse caracteristici clinice. Scopul acestui studiu a fost de a evalua diferitele caracteristici dintre grupul care au avut debut precoce și pacienți cu debut tardiv.

Metode: Înregistrările medicale ale acestui studiu au utilizat înregistrări între 2006 și 2017 ( = 110). Caracteristicile clinice, evaluările diagnostice și studiul imaginii neuro ale LS au fost revizuite în studiul nostru. Am analizat statistic datele de la pacienții diagnosticați cu LS la spitalul nostru, utilizând analiza subgrupului, pentru a împărți pacienții în funcție de vârsta de debut.

Rezultate: Dintre pacienți, 89 de pacienți (80,9%) au avut vârsta de debut înainte de vârsta de 2 ani, iar 21 de brevete (19,1%) au avut vârsta de debut după vârsta de 2 ani. În analiza subgrupurilor, prima vârstă de prezentare clinică, vârsta diagnosticului și mai multe simptome de debut în caracteristicile clinice au fost semnificative statistic. Grupul de vârstă cu debut precoce a prezentat o dezvoltare întârziată, iar grupul de vârstă cu debut tardiv a prezentat slăbiciune motorie și ataxie. Cu toate acestea, evaluarea diagnosticului și constatările RMN nu au arătat diferențe semnificative. Starea clinică monitorizată în timpul ultimei vizite a arătat diferențe semnificative statistic în ceea ce privește severitatea clinică. În grupul de vârstă cu debut precoce, starea clinică a fost mai severă decât grupa de vârstă cu debut tardiv.

Concluzii: Deși debutul sindromului Leigh este cunoscut a fi sub 2 ani, există multe cazuri cu debut tardiv în care au existat mai mult decât era de așteptat. Pacienții cu debut precoce cu LS au prognostic slab în comparație cu pacienții cu debut tardiv cu LS. Prin urmare, fenotipul specific în funcție de vârsta de debut ar trebui să fie bine observat. Debutul LS este important în prezicerea severității clinice sau a prognosticului și este necesar să se ofere tratament individualizat sau protocoale de urmărire pentru fiecare pacient.