Asociația cu tulburări dietetice metabolice (MDDA) a acididei propionice (PA)

Folosiți un învechit browser. Vă rugăm să actualizați browserul pentru a vă îmbunătăți experiența și securitatea.

Asigurându-vă că toate IEM au alegeri în cunoștință de cauză și o calitate a vieții mai bună.

dietetice

Acidaemiile organice

Acidaemia propionică (PA)

Definiție
Acidaemia propionică este o afecțiune autozomală recesivă moștenită în care organismul nu este în măsură să proceseze în mod corespunzător anumite părți ale proteinelor și lipidelor (grăsimilor). Este clasificat ca o tulburare de acid organic, care este o afecțiune care duce la o acumulare anormală de acizi anumiți cunoscuți sub numele de acizi organici. Simptomele și constatările asociate cu acidemia propionică rezultă din deficiența enzimei propionil CoA carboxilază, necesară pentru descompunerea corectă a aminoacizilor izoleucină, valină, treonină și metionină. Acești aminoacizi sunt necesari pentru o creștere și o dezvoltare adecvate în timpul copilăriei. Propionil CoA carboxilaza este, de asemenea, implicată în descompunerea colesterolului, a anumitor acizi grași și a altor substanțe (metaboliți) necesare acțiunilor sau proceselor metabolice.