Anemie aplastică - Sf
Denumită și: anemie aplastică dobândită, anemie aplastică idiopatică
Ce este anemia aplastică?
Anemie aplastica este un tip de insuficiență a măduvei osoase. În anemia aplastică, celulele stem ale măduvei osoase nu produc suficiente celule sanguine noi. Cel mai adesea, toate cele trei tipuri de celule sanguine sunt afectate (numite pancitopenie):
- Celule roșii din sânge, care transportă oxigen (anemie)
- Celule albe din sânge, care combat infecțiile (neutropenie)
- Trombocite, care ajută sângele să se coaguleze și să oprească sângerarea (trombocitopenie)
Deși anemia aplastică afectează câte celule sanguine produce corpul, cele câteva care se maturizează și intră în sânge sunt normale.
Anemia aplastică este legată de unele tipuri de cancer și tratamente pentru cancer, dar nu este un tip de cancer.
Anemia aplastică severă este legată de un risc ridicat de infecții severe. Dacă nu este tratată, o persoană cu această tulburare poate muri de infecție sau sângerare.
Care sunt simptomele anemiei aplastice?
Simptomele anemiei aplastice sunt cauzate de scăderea producției de sânge. Acestea includ:
- Senzație de oboseală sau amețeală
- Respirație scurtă
- Bătăi rapide sau neregulate ale inimii
- Piele palida
- Durere de cap
Trombocitopenie
- Vânătaie inexplicabilă sau ușoară sau puncte roșii/violete (petechii)
- Sângerări nazale și sângerări ale gingiilor
- Sângerări care nu se opresc ușor, chiar și atunci când tăietura este mică
Neutropenie
- Febre frecvente
- Infecții frecvente care durează mult timp
- Ulceratii bucale
Cât de frecventă este anemia aplastică?
Anemia aplastică este o boală rară care apare la doar una până la două persoane pe milion în fiecare an. Este vorba de 300 până la 600 de cazuri noi în toate grupele de vârstă din S.U.A.
Ce cauzează anemie aplastică?
În majoritatea cazurilor de anemie aplastică, cauza nu este cunoscută. Unii cred că sistemul imunitar (celulele T) nu funcționează corect și atacă propria măduvă osoasă a unei persoane.
La unii pacienți, anemia aplastică este legată de:
- Expunerea la substanțe chimice toxice, medicamente sau radiații
- Infecții virale precum hepatita, virusul Epstein-Barr (EBV) sau virusul imunodeficienței umane (HIV)
- Sindroame moștenite ale insuficienței măduvei osoase, cum ar fi anemia Fanconi sau disceratoza congenitală. Aceste sindroame pot apărea ca insuficiență a măduvei osoase asemănătoare cu anemia aplastică (dar este de fapt o altă boală).
Cum este diagnosticată anemia aplastică?
Anemia aplastică este diagnosticată printr-un istoric medical și familial detaliat, plus o serie de teste de laborator.
- Numărul complet de sânge (CBC) cu reticulocite
O mică probă de sânge este prelevată din vena copilului și celulele sunt numărate. Majoritatea pacienților au anemie aplastică severă, ceea ce înseamnă că reticulocitele (celulele sanguine imature), hemoglobina (celulele roșii din sânge), trombocitele și neutrofilele sunt în număr foarte mic. - Aspirația măduvei osoase și biopsia
Copilului i se administrează de obicei anestezie, pentru a adormi și a face procedura nedureroasă. Un ac este introdus într-un os din șold (sau partea inferioară a piciorului la copiii foarte mici) pentru a elimina o cantitate mică de măduvă osoasă. La pacienții cu anemie aplastică severă, măduva osoasă are un conținut celular foarte scăzut (hipocelular). - Alte teste
Alte analize speciale de sânge sunt utilizate pentru a diagnostica anemia aplastică. Acestea sunt un test de rupere cromozomială, măsurarea lungimii telomerilor și analiza clonelor PNH din sânge. Uneori, testarea genetică este necesară pentru a exclude condițiile care au trecut prin familii.