Alkaptonuria Raport de caz Khatu SS, More YE, Vankawala D, Chavan D, Gokhale NR - Med J DY Patil Univ

Alcaptonurie: Raport de caz

khatu

Swapna S Khatu 1, Yuvraj E More 1, Divyank Vankawala 1, Deepali Chavan 2, Neeta R Gokhale 1
1 Departamentul de dermatologie, colegiul și spitalul medical Smt Kashibai Navale, Pune, Maharashtra, India
2 rezident senior, departamentul de dermatologie, colegiul și spitalul medical Smt Kashibai Navale, Pune, Maharashtra, India

Data publicării web8 ianuarie 2015

adresa de corespondenta:
Swapna S Khatu
Smt Kashibai Navale Medical College and Hospital, Narhe, Pune - 411 041, Maharashtra
India

Sursa de asistență: Nici unul, Conflict de interese: Nici unul

DOI: 10.4103/0975-2870.148860

Alcaptonuria este o tulburare rară, autosomală-recesivă a metabolismului fenilalaninei/tirozinei, din cauza deficitului congenital al enzimei acidului homogentizic oxidază. Aici, raportăm un caz clasic de alcaptonurie cu pigmentare extinsă a pielii și implicare scheletică. Examenul histopatologic a relevat, de asemenea, depozite clasice de culoare ocru în derm.

Cuvinte cheie: Alcaptonurie, ocronoză, acid homogentizic

Cum se citează acest articol:
Khatu SS, More YE, Vankawala D, Chavan D, Gokhale NR. Alcaptonurie: Raport de caz. Med J DY Patil Univ 2015; 8: 84-6
Cum se citează această adresă URL:
Khatu SS, More YE, Vankawala D, Chavan D, Gokhale NR. Alcaptonurie: Raport de caz. Med J DY Patil Univ [serial online] 2015 [citat 17 decembrie 2020]; 8: 84-6. Disponibil de pe: https://www.mjdrdypu.org/text.asp?2015/8/1/84/148860

Alcaptonuria este o tulburare rară, autosomală-recesivă a metabolismului fenilalaninei/tirozinei, din cauza deficitului congenital al enzimei acidului homogentizic oxidază. [1] Se caracterizează printr-o triadă de acidurie homogentizică, ocronoză și artropatie degenerativă precoce. [1] Incidența la nivel mondial a alcaptonuriei este de 1: 250000 cu preponderență în populația cehoslovacă și germană. [2] Există foarte puține cazuri raportate din India.

O femeie în vârstă de 55 de ani, rezidentă în Pune, a prezentat plângeri de dureri de spate severe, dureri în articulația șoldului și incapacitate de mers pe jos fără sprijin din ultimii 3 până la 4 ani în secția de ortopedie. S-a căutat o opinie dermatologică pentru pigmentarea sa cutanată și oculară. Istoricul a arătat că pacientul a observat o pigmentare de culoare închisă pe față, ochi și mâini din ultimii 8-10 ani. Observase că, din copilărie, urina ei devenea întunecată când stătea în picioare. Nu a existat nicio plângere sistemică. S-a născut dintr-o căsătorie consanguină de gradul III și a fost a doua în ordinea nașterii. Nu au existat antecedente de consum cronic de medicamente. Istoricul familiei nu a contribuit.